Boy Kısalığı Nedir?
Ölçülen boyun o yaş ve cinsiyete göre normal büyüme eğrilerinin alt sınırının yani 3. persantil çizgisinin altında kaldığı durumlar, boy kısalığı olarak tanımlanır. Ancak daha detaylı tanımlamada boy kısalığı için bu, tek ölçüt olarak kabul edilmez. Boyu 3. persantil eğrisinin altında olmasa dahi yaşa göre yıllık büyüme hızının normalden düşük olduğu gözlemleniyorsa çocuğun, boy kısalığı açısından değerlendirilmesi gerekir.
Normal yıllık büyüme hızı:
- 1-2 yaş arasında 10-12 cm
- 2-4 yaş arasında 6-8 cm
- Ergenlik dönemine henüz girmemiş 4 yaş üzerindeki çocuklarda ise 5-6 cm’dir.
Her boy kısalığı tablosu patolojik değildir. Hastalık olarak değerlendirilmeyen boy kısalığı nedenleri şu şekilde sıralanır:
- Ailevi boy kısalığı: Anne veya babanın veya diğer yakın akrabaların kısa boylu olması halinde genetik nedenlerle çocukta da boy kısalığı görülebilmektedir. Bu çocuklar sağlıklıdır ve yıllık büyüme hızları da normal sınırlardadır. Fakat nihai erişkin boylarının, 3. persantilin hemen altında veya 3.persantil civarında olma olasılığı yüksektir.
- Yapısal (konstitüsyonel) büyüme ve ergenlik gecikmesi: Erkek çocuklarda daha sık görülen bir durumdur. Bu çocuklar sağlıklı olup ergenlik belirtilerini ve büyümedeki hızlanmayı akranlarına göre daha geç yaşarlar. Genellikle ailede benzer öyküye sahip bireyler bulunur. Boyları 3-4 yaşından sonra akranlarına göre daha kısa olsa da ergenlikle beraber büyüme atılımı yaparlar ve nihai erişkin boyları normal sınırlara ulaşır.
Boy Kısalığının Nedenleri Hormonal Hastalıklar Olabilir mi?
Evet, tiroit hormonlarının eksikliği (hipotiroiti) ve büyüme hormonu eksikliği büyümede yavaşlama ve boy kısalığına yol açabilir.
Tiroit hormonunun doğuştan eksikliği tedavi edilmediğinde ağır büyüme ve gelişme geriliği ve zeka geriliğine yol açabilir. Ülkemizde uygulanmakta olan yenidoğan tarama programı sonucunda bu durum artık çok daha nadir görülmektedir. Bazen tiroit hormonlarındaki eksikliğin sonradan ortaya çıkması sebebiyle tablo fark edilmez ve tedavi gecikirse büyüme hızında düşüş ve boy kısalığı görülebilir. Belli bir yaşa kadar sağlıklı büyüyen çocuğun tartı artışı normal olmasına rağmen büyümesi yavaşlıyorsa akla gelmesi gereken durumlardan biri edinsel tiroit hormon eksikliği olmalıdır.
Büyüme hormonu eksikliği doğuştan olabildiği gibi sonradan da ortaya çıkabilir. Beynin (hipofiz veya hipotalamus bölgesinin) gelişimsel bozuklukları, doğum sırasında veya sonradan zarar görmesi, ağır kafa travması, bu bölgeyi tutan tümörler ve bunların tedavisi için verilen radyoterapi (ışın tedavisi), büyüme hormonu eksikliğine neden olabilir. Büyüme hormonu eksikliği olan çocuklar kısa boyludur; fakat kiloları boylarına oranla daha fazla olabilir, özellikle karın bölgesinde yağlanma artışı belirgindir.
Anne Karnındaki Büyüme Geriliği Boy Kısalığı ile Sonuçlanabilir mi?
Rahim içi yani intra-uterin büyüme geriliği olan bebekler normal gebelik süresinin sonunda dünyaya gelseler bile doğum ağırlıkları düşük olabilir. Bu bebeklerin bir kısmı normal doğum ağırlığıyla doğan akranlarını boy ve ağırlık olarak yakalamasına (catch-up) rağmen bir kısmı bu yakalamayı yapamaz ve kısa boylu olurlar.
Boy Kısalığının Diğer Nedenleri Nelerdir?
Burada saydığımız sebeplerin yanı sıra kız çocuklarındaki boy kısalığı nedenlerinden biri de Turner sendromu olabilir.
Ayrıca iskelet displazisi denen kemik-kıkırdak dokusundaki anormal gelişim nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar da boy kısalığına yol açar. Bu tür hastalıklar diğerlerinden farklı olarak orantısız boy kısalığı yapar.
Beslenme bozuklukları, besin ve kalori alımında ağır yetersizlik ve bazı kronik hastalıklar büyümeyi yavaşlatarak boy kısalığına neden olabilir.
Bazı çocuklarda bu nedenlerden hiçbiri olmadan da boy kısalığı olabilir; bu durum nedeni bilinmeyen (idyopatik) boy kısalığı olarak adlandırılır.
Boy Kısalığı Olan Çocuklarda Tedavi Süreci Nasıl İşler?
Öncelikle hem çocuğun hem ailesinin tıbbi geçmişi sorgulanmalı ve çocuğun güncel boyunun ve ağırlığının büyüme eğrisi üzerinde hangi noktada yer aldığı incelenmelidir. Ergenlik evresinin de değerlendirildiği ayrıntılı bir fizik muayene yapılması elzemdir.
Laboratuvar ve Radyoloji Testleri
- Boy kısalığına yol açabilecek böbrek, mide, barsak, kalp hastalıkları
- Tiroit bezi hastalıkları
- Kemik hastalıklarının tespiti için gerekli testler
- Büyüme hormonu eksikliği şüphesi var ise (diğer nedenlerin saptanmadığı, yıllık büyüme hızının düşük, kemik yaşının belirgin olarak geri olduğu durumlar) bunu saptamak için uyarı testi yapmak gerekir. Rastgele bakılan büyüme hormonu düzeyi tanı için yeterli olmadığı gibi gerekli de değildir.
- Büyüme hormonu uyarı testlerinde çeşitli farmakolojik ajanlar (klonidin, l-dopa ve glukagon gibi ilaçlar) kullanılmaktadır. İlaç uygulamasının ardından 30 dakikada bir kanda büyüme hormonu düzeyinin ölçülmesi esasına dayanır. Testlerin süresi 90-150 dakika olup sonuçlar aynı gün içinde çıkmaktadır.
- Kemik yaşı değerlendirmesi: El bilek röntgen filmi ile yapılır. İskelet olgunlaşma derecesini gösterir. Çocuğun büyüme potansiyeli takvim yaşından daha çok iskelet olgunlaşmasına bakılarak belirlenir. Erişkin boy tahmini yapmak için kemik yaşı kullanılır. Tedavi kararları verilirken erişkin boy tahmini çok önemli bir parametredir. Kemik yaşını belirlenmesi bazı zorlukları barındırmaktadır; değerlendiren kişiye göre sonuçlar değişebilmektedir yani sübjektif bir testtir. Hastanemizde kemik yaşı değerlendirmesi için Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri’nin önde gelen çocuk endokrinolojisi merkezlerinin tercih ettiği bir yapay zeka program BoneExpert programı kullanılmaktadır. Bu program, kişisel değerlendirme farklılıklarına bağlı yanılma payını en aza indirmekte ve daha objektif sonuçlar sağlamaktadır.
Büyüme hormonu tedavisi kimlere, hangi yöntemle uygulanır?
- Yukarıda bahsedilen klinik ve laboratuvar bulgular ile büyüme hormonu eksikliği olan çocuklar, Turner sendromu ve intra-uterin büyüme geriliğine bağlı boy kısalığı olan çocuklara büyüme hormonu tedavisi uygulanabilmektedir. Hastanemizde bu tanılarla büyüme hormonu tedavisi almasına karar verilen çocuklar için Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) ilaç raporu çıkarılabilmektedir.
- Büyüme hormonu tedavisi deri altına enjeksiyon şeklinde her gün uygulanan bir tedavidir.