Akdeniz Anemisi yani Talasemi; ülkemizde ve dünyada sıklıkla rastlanan ve genetik yayılım gösterebilen hematolojik hastalıklar arasındadır. Genellikle Akdeniz bölgesini içine alan bir kuşak boyunca; Yunanistan, İtalya, İspanya, Türkiye ve Kıbrıs’ın güney, batı kıyılarında ve uzak doğu ülkelerinde görülür.

Akdeniz Anemisi, birtakım laboratuvar tarama programları ile saptanabilir ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalıktır. Fakat buna rağmen, dünyada her yıl en az 60.000 Akdeniz Anemisi hastası dünyaya gelmektedir.
 

Akdeniz Anemisi Nedir?

Kan, vücudun doku ve organlarını besleyen ve atıkların uzaklaşmasını sağlayan hayati bir sıvıdır. Vücuttaki toplam kan hacminin %45’ini kırmızı kan hücreleri olarak adlandırılan alyuvarlar oluşturur. Alyuvarlar, içerdikleri hemoglobin sayesinde dokulara oksijen taşır. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları, “Hemoglobinopati” olarak adlandırılan rahatsızlıklara yol açar. Bu rahatsızlıklar arasında bulunan Akdeniz Anemisi (Talasemi) içerisinde ülkemizde en sık rastlanan Beta Talasemidir. Beta Talasemi’de hemoglobinin yapısında bozukluk ve yetersizlik nedeniyle kandaki doku ve organlara taşınan oksijende azalma olur. Bazı kişilerde demir eksikliğiyle birlikte Akdeniz Anemisi görülebilir. Sıklıkla demir eksikliği, Talasemi ile karıştırılabilir ve bu nedenle özel testlerle birlikte kesin tanının konulması gerekir.
 

Akdeniz Anemisi Minör ve Majör Belirtileri Nelerdir?

Talasemi minör tanısı, genellikle hastalık belirtisi göstermez. Çoğu zaman kişiler özel bir kan testi yaptırmadan ya da çocuk sahibi olana kadar hasta olduğunun farkına varmayabilir. Taşıyıcılık yalnızca anne ve babada varsa, doğacak çocukta %50 oranında hastalık riski bulunabilir.

Majör Talasemi ise Akdeniz Anemisi’nin en ağır seyreden ve yalnızca hastalığın gösterdiği belirtiler çerçevesinde tedavi şekli uygulanan tipidir. Majör Talasemi belirtileri arasında ise şunlar yer alır:
  • Vücutta solukluk
  • Çabuk yorulma
  • Halsizlik
  • Çarpıntı
  • Büyüme yavaşlığı
  • Dalak ve karaciğer büyümesi
Vücutta oluşan kansızlığa bağlı olarak sık aralıklarla kişilere kan nakli yapılması hastaları bir süre sonra yorabilir. Hastalık için en kesin çözüm, uygun ilik naklidir.

Hastalık genellikle ilk belirtilerini yaşamın ilk 6 ayında gösterir. Akdeniz Anemisi bulunan 6 aylık bebeklerde belirgin bir kansızlık gözlenir. Bu kansızlığın düzelmesi için sıklıkla kan transfüzyon yapılmalıdır. Sonraki süreçlerde şu belirtiler gözlenebilir:
  • Ergenliği gecikmesi
  • Şeker hastalığı
  • Kalp yetmezliği
  • Sık sık kemik kırılmaları
  • Kanda artan demir oranına bağlı olarak dokularda demir birikimi

Akdeniz Anemisi Neden Olur? Genetik midir?

Talasemi, kalıtım yoluyla (genetik) geçiş gösterir. Çekinik genetik kalıtım ile ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda, doğacak olan her çocuk için %25 oranında Talasemi hastası olma riski bulunur. Akdeniz anemisi, ağır derecede kansızlığa sebep olan bir hastalıktır. Rahatsızlık yaşayan bireylerin büyük bir çoğunluğunda kansızlık o kadar ağır düzeydedir ki kişiler düzenli olarak kan nakli almaları gerekir.
 

Akdeniz Anemisi Tanısı Nasıl Konulur?

Ağır ve orta derecede Talasemi taşıyıcılığı bulunan çoğu çocuk, yaklaşık iki yaşlarında semptom gösterir. Hekimler, çocuklarda Akdeniz Anemisi olduğundan şüphelendiği durumlarda belirli kan testleriyle hastalığı teşhis edebilirler. Talasemi tanısı, tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi gibi işlemler sayesinde kolaylıkla konulabilir.
 

Akdeniz Anemisi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Talasemi tedavisi 3-4 haftada bir yapılan konserve alyuvar aktarımı ve düzenli olarak demir bağlayıcı ilaçların kullanılması şeklinde ilerler. Ancak ilk on yıldan itibaren ortaya çıkan komplikasyonların tedavisi ve önlenmesi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirebilir. İdeal Talasemi tedavisi için çok yönlü bir yaklaşım gerekebilir.
  • Medikal tedavi; bu tedaviyi uygulayan ekipte kardiyolog, çocuk hematoloğu, endoktinolog, ortodontist ve hastalık konusunda deneyimli hemşireler bulunur.
  • Biyolojik yaklaşım; hekimlerin ailenin gen öyküsünü inceleyip ve doğum öncesi koydukları tanıyı kapsar.
  • Psiko-sosyal yaklaşım; psikolog, sınıf öğretmenleri ve sosyal hizmet uzmanları bu ekip içerisinde bulunur.
 

Akdeniz Anemisi Hastaları Nasıl Beslenmelidir?

Talasemi rahatsızlığında hastaların demir vitamini içeren ve kan seviyelerini dengede tutmalarını sağlayan besinler tüketmeleri gerekir. Akdeniz Anemisi hastalarının vücut dirençleri, normal kişilere göre daha düşüktür. Bu sebeple kişiler vücut dirençlerini artırmak amacıyla destekleyici besinler almalıdırlar.
 

Akdeniz Anemisi Hastalığı Bulaşıcı mıdır?

Akdeniz Anemisi, bulaşıcı özellik göstermeyen, kalıtsal nitelikte bir hastalıktır.