FMF Hastalığı (Ailevi Akdeniz Ateşi)

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı, özellikle Akdeniz çevresindeki toplumları etkileyen bir hastalıktır. Özellikle tekrarlayan ateş ve poliserozit atakları ile kendini gösterir.

FMF, genetik aktarımla geçer ve nadiren farklı bölgelerde görülse de yayılımı genellikle belirli toplumlarda sabittir. Ülkemizde sıklıkla rastlanan bir sağlık sorunu olan Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında tanının erken konulması ve tedavinin erken başlaması oluşabilecek ciddi rahatsızlıkların önlenmesi açısından oldukça önemlidir.

FMF Hastalığı Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı; göğüs, karın ve eklem ağrısıyla birlikte tekrarlayan ateş ile kendisini belli eder. Kalıtımsal bir özellik gösteren bu hastalığı genellikle çocukluk dönemlerinde başlar. Tanı koyma süreci çoğunlukla uzun zaman alır; çünkü göğüs, karın ağrısı ve ateş yakınmalarının sebep olduğu birçok hastalık çeşidi vardır.

FMF hastalığı, genetik nedenlerle vücutta iltihaplı durumların oluşmasıdır. Yani FMF, kalıtsal gen mutasyonu sebebiyle kişilerin vücudunda kendiliğinden iltihapların meydana gelmesine yol açar. Oluşan iltihaplar ateşlenmeye, karın ve eklemlerde ağrılara sebep olabilir. Bu da MEFV adı verilen bir genin değişime (mutasyona) uğramasıyla açıklanabilir. Mutasyonlar, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığına sahip bireylerin bağışıklık sisteminin belirli bir bölümünü etkiler ve iltihabı tetikler.

FMF Hastalığı Belirtileri Nedir?

FMF belirtileri arasında en sık görülen yakınma yüksek ateştir. Bu ateş genellikle 1 ila 4 gün arasında seyredebilir. Ateşin şiddeti ve sıklığı, hastalığı yaşayan kişilerde değişiklikler gösterebilir. Ailevi Akdeniz Ateşi belirtileri şunlardır:

Ateş: Her FMF hastalığı atağında aynı şiddette görülmeyebilir. Bazen seyri çok şiddetli bazen de çok hafif şekilde ortaya çıkabilir. Özellikle küçük yaşlardaki çocuklarda Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının tek semptomu tekrarlayan ateş olabilir.
Karın Ağrısı: Hastaların %90’ında görülebilir. Özellikle çocuklar karın ağrısı yakınmalarıyla birlikte kabızlık şikayetlerinde de bulunabilirler. Karın ağrısı yakınmalarının şiddeti de her atakta farklı olabilir. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında karın ağrısına sebep olan etken “periton iltihabı” olarak adlandırılır.
Eklem Ağrısı ve Şişlik: Hastalığa sahip kişilerin %50 ila %60’ında görülebilir. Tutulan eklemde şişlik, kızarıklık, ısı artışı, ağrı ve hareket kısıtlığı görülebiliyor. Her eklem tutulabilir ancak en çok diz ve ayak bileklerde bahsedilen bulgular gelişir.
Kırmızı Artrit: FMF’ye özgün bir klinik bulgudur. Özellikle ayak ya da bacak bölgelerindeki eklemlerde şişlik (iltihaplanma), ağrılı ve şiddetli kızarıklıklar görülebilir.
Göğüs Ağrısı: Hastaların %20 ila %40’ında göğüs ağrısı yakınmaları görülür. Her atakta farklı etkileri olabileceği gibi bazen çok şiddetlenerek kişilerin düzgün nefes almasını zorlaştırabilir.
Böbrek Yetmezliği: Çeşitli organlarda (böbreklerde, bağırsaklarda) anormal biçimde biriken protein (amiloid) tutulan organların fonksiyonları bozabilir.

FMF Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

FMF hastalığı şüphesi oluştuğunda doğru bir teşhis konulabilmesi için bu süreçte hastanın dikkatli bir biçimde gözlenmesi gerekir. Atak gözlendiği sırada hızlı bir şekilde doktora başvurmak, yapılması gerekenlerden ilkidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında tanı; klinik bulgular, muayene, aile öyküsü ve laboratuvar testleri sayesinde konulabilir. Bunların dışında:

Kan Testleri: En önemli analizlerin belirlenme yöntemi olarak sayılabilir. Kan testinden çıkacak sonuçlar var olan iltihabın bulunması açısından büyük önem taşır.
İdrar Analizi: Uygulanan bu test, amiloidoz tanısı koymak ve kişilerin idrarında protein ya da kan olup olmadığını tespit etmek için gereklidir.
Rektal ya da Böbrek Biyopsisi: Amiloidoz tanısı koymak ve laboratuvar analizinde değerlendirmek üzere kalın bağırsak ya da böbrekten ufak doku parçaları alınabilir. Bozuk proteinler organ dokularına yerleşmişse, yapılan testler sonucunda doku örneklerinde hastalık görülebilir.

FMF Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Genetik sebeplerle vücudun kendi kendine tetiklediği iltihaplı ataklarla gelişen Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı, otoenflamatuar bir hastalıktır. İrsî gen mutasyonu, iltihaba sebep olduğu için bağışıklık sistemi zamanla bu durumla baş edemez hale gelebilir. Bununla birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığıyla görülen Amiloidoz, proteinlerin dokular haricinde birikmesine ve organlara hasar vermesine sebep olabilir.

FMF Hastalığı Genetik midir?

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı, kalıtsal özellik gösterir. 1992 yılında, bu hastalığa sebep olan MEFV adlı geni tespit edilmiştir. MEFV geni, hastalığın oluşmasında %98 oranında etkiliyken, literatüre bakıldığında diğer etkenler arasında henüz bilimsel bir veri yoktur.

FMF Hastalığı Bulaşıcı mıdır?

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı, bulaşıcı özellik göstermez.

FMF Hastalığının Tedavisi Nasıl Olur?

Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde bilinen en yaygın yöntem ilaç tedavisidir. İlacın doktor gözetiminde düzenli kullanımı, FMF atak tedavisinde gelişme gösterebilir. İlaç tedavisi;

Atağın sıklığını ve şiddetini azaltır,
Amiloid maddesinin böbrek ve diğer organlara vereceği zararların önüne geçebilmek için hastalara verilir.

Tanı, klinik bulgular sayesinde konur. Genetik inceleme yalnızca tanı koymaya yardımcı olabilir. FMF hastalığının tedavisinde ilaç kullanımının düzenliliği önemlidir. İlacın düzensiz kullanımı hastalara olumlu etki sağlamayabilir.