Koç Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı poliklinik ve laboratuvarları deneyimli çalışanları ve güncel teknolojiye erişimi ile sık ve nadir görülen genetik hastalıklarda tanı, genetik tetkiklerin planlanması, izlem ve genetik danışmaya yönelik bütünlüklü hizmet veriyor. Hizmetlerimiz temel olarak aşağıdaki başlıklar altında incelenebilir.
Gebelik öncesi ve gebelik döneminde genetik danışma:
Riskli gruplar
- Akraba evliliği yapmış olan çiftler
- Genetik riskleri iyi tanımlanmış etnik gruplara (ör. Aşkenazim) mensup olan çiftler
Kötü obstetrik öykü
- Tekrarlayan gebelik kayıpları (2 ya da daha fazla gebelik kaybı ya da ölü doğum öyküsü)
- Nedeni bilinmeyen yenidoğan ya da süt çocuğu ölümü öyküsü,
- Doğumsal anomaliler, nörolojik veya metabolik bulgularla kaybedilen çocuk ölüm öyküsü
Genetik hastalıklar açısından yüklü aile öyküsü
- Anne-baba adaylarında ya da akrabalarda genetik hastalık tanısı ya da şüphesi
- Anne-baba adayında bilinen genetik hastalık (ör. beta-talasemi, SMA) için mutasyon taşıyıcılığı
- Anne-baba adayında ya da aile öyküsünde kromozom anomalisi ya da translokasyon taşıyıcılığı
- Anne-baba adaylarında ya da akrabalarda doğumsal anomali (yarık dudak, fazla parmak, doğumsal kalp anomalisi), sağırlık, görme kaybı, zekâ geriliği, otizm vb. durumların varlığı
- Aile öyküsünde kalıtsal kanser sendromları, metabolik hastalık, kas hastalığı ya da erişkin yaşın nörolojik hastalıkları açısından pozitif öykü
- Risk faktörü taşımayan ancak gebelik öncesinde ya da gebelikte genetik riskler ve tetkikler hakkında bilgi edinmek isteyen çiftler
Süregelen gebelikle saptanan risk faktörleri
- Ileri anne yaşı (35 ve üstü) ve ileri baba yaşı (45 ve üstü)
- Tarama testlerinde (1. trimester kombine tarama testi, serbest fetal DNA tarama testi vb.) risk artışı olan gebelikler
- Ultrasonda birden fazla minör belirteç saptanan gebeler (hiperekojen barsak, ekojen intrakardiyak fokus vb.)
- Ultrason ile anne karnındaki bebekte fetal yapısal anomali (NT artışı, kalpte delik, yarık dudak, fazla parmak, kol ve bacak anomalileri vb.) saptanması
Genetik tarama testleri ve danışma
- Çocukluk çağının X’e bağlı ve otozomal resesif genetik hastalıkları açısından moleküler tarama
Çocukluk çağının genetik hastalıkları:
(Katarakt, yarık damak ve/veya dudak, doğumsal kalp hastalıkları, diyafram hernisi, üreme organı anomalileri, kafatası şeklinde bozukluk, kontraktürler, eksik ya da fazla parmak, kol ve bacak anomalileri, spina bifida, skolyoz vb.)
(Otizm, öğrenme güçlüğü, baş tutma, oturma, yürüme gibi becerilerin kazanılmasında gecikme, konuşmada gecikme gelişimsel becerilerin kaybı, kas gevşekliği, nöbetler, zekâ geriliği vb.)
(Yüksek dereceli kırma kusurları, işitme kaybı, retinal hastalıklar, görme kaybı vb.)
(Metabolik hastalıklar, kanama bozuklukları, düşük doğum tartısı, büyüme-gelişme geriliği, diyabet, aşırı büyüme, erken yaşlanma, kistik fibroz vb.)
(Down sendromu, Williams sendromu, Noonan sendromu, Frajil-X sendromu, DiGeorge sendromu, Angelman sendromu, Prader-Willi sendromu vb.)
(Akondroplazi, Osteogenezis imperfekta vb.)
(Retinoblastom, Wilms tümörü vb.) ve kanser riskinin arttığı nadir dismorfik sendromlar
(Akdeniz anemisi, Orak hücreli anemi, Fanconi anemisi, Diamond-Blackfan anemisi, immün yetmezlikler/bağışıklık sistemi hastalıkları, Hemofili gibi kanama bozuklukları, kalıtsal trombosit bozuklukları)
- Deri bulguları ile giden hastalıklar
(Birden fazla sütlü kahve rengi leke, açık renk lekeler, kaş, saç ve kirpiklerde azlık ya da yokluk, terleyememe, epidermolizis bülloza, güneşe aşırı hassasiyet, diş ve tırnak anomalileri)
Erişkin yaşın genetik hastalıkları:
Erişkin yaşta başvuran hastaların önemli bir kısmını Nörofibromatozis tip 1, Tuberoz skleroz, Marfan sendromu ya da Ehlers-Danlos sendromu gibi bağ doku hastalıkları, iskelet displazileri, dismorfik sendromlardan ya da kromozom anomalilerinden etkilenmiş erişkin hastalar oluşturmaktadır.
Kanser genetiği:
Kanser genetiği hizmetleri, kendisinde, birinci derece yakınlarında ya da akrabalarında belirli kanser türleri olan bireylere verilmektedir. Bunların başında meme, yumurtalık, kalın bağırsak, pankreas, rahim, mide, bazı prostat ve tiroit kanserleri gelmektedir.
Üreme genetiği:
Adet görememe, erken menopoz, açıklanamayan erkek ve kadın infertilitesi (kısırlık, sperm sayısında azlık ya da yokluk), tekrarlayan gebelik kayıpları/düşükler, ölü doğumlar ya da açıklanamayan bebek ölümleri, IVF başarısızlığı ya da IVF öncesi değerlendirme, tekrarlayan mol gebelikler, cinsel gelişim kusurları (Androjen duyarsızlık sendromu, Konjenital adrenal hiperplazi vb.)
Nörogenetik:
Beyin malformasyonları (lizensefali, polimikrogiri, mikrosefali vb.), lökodistrofiler (kalıtsal beyaz madde hastalıkları), epilepsi (nöbetler), erken epileptik ensefalopati, Spinal musküler atrofi, kalıtsal nöropatiler (Charcot-Marie-Tooth hastalığı), bilişsel bozuklukların kalıtsal alt grupları (Alzheimer hastalığı gibi), zeka geriliği, yürüme ve konuşmada gecikme, otizm spektrumu bozukluklar, hareket bozuklukları (kalıtsal ataksiler, spastik paraplejiler, Huntington hastalığı)
Kas hastalığı genetiği:
Duchenne/Becker kas distrofisi, Myotonik distrofi, Fasiyoskapulohumeral distrofi, doğumsal kas distrofileri ve diğer kalıtsal kas hastalıkları, konjenital myopatiler ve konjenital myastenik sendromlar.
Kardiyovasküler genetik:
Ailevi hiperkolesterolemi, kalıtsal aritmiler (uzun QT sendromu, Brugada, CPVT vb.), hipertrofik kardiyomyopatiler, idiyopatik dilate kardiyomyopati, doğumsal kapak anomalileri, kardiyak anomalilerle seyreden nadir genetik sendromlar (22q11.2 mikrodelesyon sendromu, Noonan sendromu, Williams sendromu, Costello sendromu, Turner sendromu, CHARGE sendromu, Cantu sendromu, Naxos sendromu vb.), kalıtsal aort ve diğer büyük damar hastalıkları (Marfan sendromu, Loeys-Dietz sendromu, ailevi aortik anevrizma vb.), ani ölüm aile öyküsü.