2019 yılında kurulmuş olan ve çalışmasını multidisipliner bir temel üzerine kuran Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi, ilgili tüm disiplinleri içeren poliklinik ve konsey tartışmaları ile musküler distrofi gibi kasları, myasthenia gravis gibi sinir kas kavşağını, polinöropati gibi sinir uçlarını ve ALS (amiyotrofik lateral skleroz) gibi motor nöronları ilgilendiren ve nöromüsküler hastalıklar olarak bilinen hastalıkların tanı ve tedavisinde uluslararası standartta hizmet sunmaktadır.

Kas Hastalıkları Merkezimiz, toplumda nadir görülen ancak ortaya çıktığında önemli derecede özürlülüğe neden olan kas ve diğer tüm nöromüsküler hastalıkların çocukluktan yaşlılığa kadar tüm yaş gruplarında tanı, izlem ve tedavisi konusunda gerek ülkemizde, gerekse yurt dışında referans klinikler arasında yer almaktadır.
 
Nöromüsküler hastalıkların büyük bölümü genetik kökenlidir dolayısıyla  genetik kas hastalıkları grubundadır ve bu grupta yer alan, ancak az sayıda hastalık için günümüzde kesin tedavi olanağından söz etmek mümkündür, çoğunun günümüzde bilinen ilaç tedavisi mevcut değildir. Bu hastalıklar için tedaviye yönelik araştırmalar ve klinik çalışmalar tüm dünyada süregelmektedir. Bazı nöromüsküler hastalıklar ise edinseldir ve tedavi edilebilmektedir. Tedavi edilebilen edinsel kas hastalıklarını tanımak ve gelişen teknolojinin de yardımı ile her geçen gün tedavi seçenekleri artmaya devam eden genetik hastalıkları izlemek, etkin tedavi belirlendiğinde hastalarımızı bu tedavi olanaklarına kavuşturmak büyük önem taşımaktadır.
 
Kas hastalıkları merkezimizin kas ve diğer nöromüsküler hastalıkları tanı ve tedavisi konusunda ülkemizde ve dünyada önemli bir referans merkezi olmasını sağlayan ayırt edici özelliklerini şöyle sıralamak mümkündür:

Multidisipliner çalışmayı temel almış olan Merkezimizin işleyişi, kas hastalıkları ve diğer nöromüsküler hastalıkların tanı, tedavi ve izleminde uzun yıllara dayanan deneyime sahip, gerek bilimsel ortamda, gerekse ulusal ve uluslararası hasta derneklerinde yöneticilik yapmış nöroloji öğretim üyemizin yönetiminde, ulusal ve uluslararası tanınırlığa sahip diğer öğretim üyeleri ile birlikte sürdürülmektedir. Tüm süreç genetik, immünoloji, kas patolojisi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi, ortopedi, endokrinoloji ve beslenme, romatoloji ve gereksinim duyulan diğer uzmanlık disiplinlerinin emeği, iletişimi ve ortak çalışması ile yürütülmektedir.
 
Ekibimiz içinde hem erişkin, hem çocuk nöroloji uzmanlarının bulunması, her yaştan kas hastalığı olan bireye tanı, izlem ve tedavi olanaklarını sunmamızı sağlamaktadır.  Böylece, hem erişkin, hem de çocuk hastalarımızın sorunlarına çözüm üretilebilmektedir.

Son teknolojinin kullanıldığı genetik tanı merkezi, ulusal ve uluslararası tanınırlığı yüksek bir öğretim üyemizin yönetiminde, nöromüsküler hastalıkları ve özellikle genetik kas hastalıklarını iyi tanıyan ve dünya standartlarında tanı oranlarına ulaşmış, yetkin genetik uzmanlarından oluşmakta, tüm kas ve diğer nöromüsküler hastalıkların kesin tanısını koyma yetkinliğine sahiptir. Nöromüsküler Genetik Konseyi aylık toplantıları, nöroloji ve genetik disiplinleri uzmanlarının bir araya gelerek genetik sonuçların, raporlandırmalarının, genetik tanı akış şemalarının ve araştırma amaçlı testlerin  tartışıldığı özgün bir platformdur. Özel ilgi alanlarımızdan olan FSHD ( FasiyoSkapuloHumeral Distrofi)  isimli genetik kas hastalığının genetik laboratuvar tanı çalışması, en yeni teknolojik yöntemler kullanılarak  ülkemizde, sadece KUH-GHDM merkezinde genetik ekibimiz tarafından yapılabilmektedir. Bu yeni teknolojik yöntem, henüz uluslararası yaygın kullanımda değildir. Bu nedenle Merkezimiz bu konuda, çevre ülkeler açısından da çekim alanı oluşturmaktadır. Tanı teknolojilerindeki ilerlemeler aynı zamanda bu tür genetik kas hastalıklarının tedavisi ile ilgili çalışmalara da ışık tutmakta, yeni tedavilerin tanımlanmasına katkıda bulunmaktadır. Merkezimizin FSHD konusundaki genetik araştırmaları hem üniversitemiz bünyesinde,  hem de Avrupa ülkeleri ile ortak projeler ile sürdürülmektedir.
 
Kas hastalıkları tanısında çok önemli olan ama ülkemizde çok az merkezde yapılabilen kas biyopsisi ve dijital kas patolojisi, uzun yıllardır kas patolojisi bilgi ve deneyimine sahip, ülkemizde kas patolojisinin kurucuları arasında olan ve Merkezimizin ekip yöneticiliğini sürdüren öğretim üyesi tarafından yapılmaktadır. Kas biyopsisi olanağı, KUH Kas Hastalıkları Merkezi olarak gerek kas hastalıklarında doğru tanıyı netleştirmenin, gerekse kas hastalıkları tedavisiyle ilgili yapmakta olduğumuz araştırmaların bir parçası olarak yer almaktadır.

Erişkin ve çocuk ortopedi grubu ve fizik tedavi uzmanlarımızın yakın iş birliği ile skolyoz ve diğer deformitelerin kontrol altına alınması ve/veya düzeltilmesi, hastalarımızın yaşam kalitesini  yükseltmektedir. FSHD isimli genetik kas hastalığında, hastalarımızın yaşam kalitesini yükselten ve uygun hastalarda yapılan skapulotorasik artrodez (STA) operasyonlarını 1990’lı yıllardan beri dünyada en fazla sayıda yapan, bu ameliyata yeni teknikler ekleyen ve cerrahi tedavide dünyada en yetkin merkez olmasına neden olan ortopedi gurubumuz,  ulusal ve uluslararası tanınırlığı çok yüksek olan bir öğretim üyemizin yönetimindeki ekip ile merkezimizin ayrılmaz bir parçasını oluşturmaktadır. Ekibimizin bu çalışmaları saygın bilimsel dergilerde birçok kez yayınlanmıştır*. Ekibimiz bu ameliyatlarıyla, genetik kas hastalığı olan hastalarımızda, yaşam kalitesini iyileştirmek konusunda önemli başarılar kaydetmektedir.

Nöromüsküler hastalıklara odaklanmış ve deneyimli erişkin ve çocuk kardiyoloji ve göğüs hastalıkları uzmanlarımız yanında romatoloji ve  endokrinoloji/beslenme birimlerimiz ile hastalarımızı, nöromüsküler hastalıklar izlem protokollerini dikkate alarak izlemekteyiz.

Kas ve diğer nöromüsküler hastalıkların tedavisi açısından olmazsa olmaz bir unsur olduğuna inandığımız multidisipliner yaklaşımın bir parçası olan Multidisipliner Kas Hastalıkları Konseyi, merkezimizin şemsiyesi altındaki tüm disiplinleri bir araya getirirken, her bir hasta için zor sorunlara ortak çözüm üretmekte, tıbbi ve cerrahi tedavilere birlikte karar vermektedir.

KUH Kas Hastalıkları Merkezi bünyesinde yer alan tüm birimler, yurt içinden ve yurt dışından gelen hastaların muayene gün ve saatlerinde KUH Kas Hastalıkları Merkezi hastaları için hizmet kotası ayırmaktadır. Böylece tanı, izlem ve tedavi amacıyla hastanemize gelen hastalarımızın tetkik ve konsültasyonları genellikle aynı gün içinde tamamlanabilmektedir. Böylece, hastalıkları nedeniyle hareket zorluğu yaşayan hasta grubumuz, birçok kez hastaneye gelip gitmek zorunda kalmamaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu katkısı da olan Merkezimizde tüm randevu ve kayıt işlemlerinin bir koordinatör aracılığı ile yapılıyor olması, hasta ve hekim iletişimi ile hastanın sorunlarında merkeze kolay ulaşımını sağlayarak, hasta izlem ve memnuniyetini arttırmaktadır.

Önümüzdeki yıllarda, henüz araştırma aşamasında olan genetik kas hastalıklarının tedavi süreçlerine ilişkin çok daha net ve etkin yöntemler tanımlanacağı öngörülmekte ve umut edilmektedir.  Gelişen teknolojinin de yardımı ile, genetik kas hastalıkları alanında her geçen gün artan tedavi olanaklarını yakından izlemek ve onaylanan tedavileri hastalarımızla  buluşturmak büyük önem taşımaktadır.

Konuyla ilgili pek çok bilimsel çalışmaya da* ev sahipliği yapan Kas Hastalıkları Merkezimiz, hasta odaklı yaklaşımı ve ilgili tüm klinik dalların iş birliğiyle, etik kurallar çerçevesinde, kanıta dayalı ve dünya standartlarında tanı, izlem ve tedavi hizmetlerini tek çatı altında sunmakta, çocukluktan yaşlılığa kadar her yaş grubuna hizmet verilmektedir. Ekibimiz, kas hastalıkları tedavisinde son gelişmeleri sadece takip etmekle kalmayıp, bu konudaki çalışmaların içinde yer almaktadır.



  • Erşen A, Atalar AC, Bayram S, Demirel M, Tunalı O, Demirhan M.
  • Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy: do the results deteriorate over time?. Bone Joint J. 2018;100-B(7):953‐956. doi:10.1302/0301-620X.100B7.BJJ-2017-1438.R1
  • Cakmak ÖÖ , Eren I , Aslanger A , Günerbüyük C , Kayserili H , Oflazer P , Sar C , Demirhan M , Özdemir YG .
  • A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ideggyogy Sz. 2018 Sep 30;71(9-10):337-342. English. doi: 10.18071/isz.71.0337. PMID: 30335266.
  • Eren İ, Erşen A, Birsel O, Atalar AC, Oflazer P, Demirhan M.
  • Functional Outcomes and Complications Following Scapulothoracic Arthrodesis in Patients with Facioscapulohumeral Dystrophy. J Bone Joint Surg Am. 2020;102(3):237‐244. doi:10.2106/JBJS.19.00571
  • Eren İ, Abay B, Günerbüyük C, Çakmak ÖÖ, Şar C, Demirhan M.
  • Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(8):e18787. doi:10.1097/MD.0000000000018787
  • Eren İ, Birsel O, Çakmak ÖÖ, Aslanger A, Özdemir YG, Eraslan S, Kayserili H, Oflazer P, Demirhan M.
  • A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Orthop Traumatol Surg Res. 2020. doi:10.1016/j.otsr.2020.03.002
  • Börklü-Yücel E, Demiriz Ç, Avcı Ş, Vanlı-Yavuz EN, Eraslan S, Oflazer P, Kayserili H.
  • Clinical exome sequencing in neuromuscular diseases: an experience from Turkey. Neurol Sci. 2020 Mar 5. doi: 10.1007/s10072-020-04304-w. [Epub ahead of print] PMID:32140910
  • Oflazer P.
  • Giant cell myositis and myocarditis revisited, Acta Myologica 2020; XXXIX: p. 302-306 doi:10.36185/2532-1900-033

  • STEPIN-FSHD      Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) experience: First step to the molecular diagnosis of muscular dystrophies
PI: Prof. Hülya Kayserili MD.PhD.
Koç Universitesi SEED Funding SF.00020; 2015-2018 term
  • EJPRD - EpiThe4FSHD
Safety and Efficacy of a possible epigenetic therapy for FacioScapuloHumeral dystrophy (FSHD)
EU Coordinator: Davide Gabellini,PhD. Türkiye PI: Serpil Eraslan, PhD.
Pre-Clinical Research To Develop Effective Therapies For Rare Diseases- Avrupa Nadir Hastalıklar Ortak Programları; EJPRD20-191/ TUBITAK FSHD Kas Distrofisi için Olası Bir Epigenetik Tedavinin Güvenliği ve Etkinliği Proje No: 121N274; 2021-2024 dönemi
  • Proksimal Kas Güçsüzlüğü Olan Kas Hastalarında Uzaktan Erişimle ve Hastanede Fizyoterapist Eşliğinde Uygulanan Egzersiz Eğitimlerinin Etkinliklerinin Karşılaştırılması. Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı ortak çalışması.
Koç Üniversitesi, Etik Kurul No: 2018.150.IRB1.017
  • Bilgilendirilmiş ve Bilgilendirilmemiş Miyastenia Gravis'li  Hastaların Mestinon (piridostigmin bromid) Kullanımı Konusundaki Farkındalık Farkının Araştırılması.
Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi.
Koç Üniversitesi, Etik Kurul No: 2019.268.IRB3.131

SIK SORULAN SORULAR

  • Kollarda, bacaklarda güçsüzlük
  • Yürüme bozukluğu, yürüyememe
  • Sık düşmeler
  • Kolları kaldıramama, elleri kullanamama
  • Başı dik tutamama
  • Oturduğu yerden kalkma güçlüğü
  • Yataktan kalkamama
  • İleri bitkinlik
  • Göz kapaklarında düşüklük ve/veya çift görme
  • Yutma ve/veya konuşma bozukluğu
  • Omurgada eğrilik
  • El ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma
  • El ve/veya ayaklarda incelme, şekil bozukluğu
  • Dengesizlik
  • Miyopati, miyozit, miyasteni, motor nöron hastalığı, polinöropati
  • Nörolojinin bir alt grubu olan nöromüsküler hastalıklar
  • Nöromüsküler hastalıklarıN ilgi alanında buluşan diğer disiplinler; çocuk nörolojisi, patoloji, genetik, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi ve rehabilitasyon, ortopedi, romatoloji, endokrinoloji ve beslenme, psikiyatri.
  • Elektromiyografi
  • Kas biyopsisi ve patolojisi
  • Genetik incelemeler
  • Kardiyolojik incelemeler
  • Solunumsal incelemeler
  • Lomber ponksiyon