2019 Yılında kurulmuş olan ve çalışmasını multidisipliner bir temel üzerine kuran Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi, ilgili tüm disiplinleri içeren poliklinik ve konsey tartışmaları ile musküler distrofi gibi kasları, myasthenia gravis gibi sinir kas kavşağını, polinöropati gibi sinir uçlarını ve ALS (amiyotrofik lateral skleroz) gibi motor nöronları ilgilendiren hastalıkların tanı ve tedavisinde uluslararası standartta hizmet sunmaktadır.

Kas Hastalıkları Merkezimiz, toplumda seyrek görülen ancak ortaya çıktığında önemli derecede özürlülüğe neden olan kas ve diğer tüm nöromüsküler hastalıkların çocukluktan yaşlılığa kadar tüm yaş gruplarında tanı, izlem ve tedavisi konusunda gerek ülkemizde, gerekse yurt dışında referans klinikler arasında yer almaktadır.

Nöromüsküler hastalıkların büyük bölümü genetik geçişli ve pek çoğu için günümüzde kesin tedavi imkanından söz etmek mümkün değil. Bazı nöromüsküler hastalıklar ise edinsel ve tedavileri mevcut. Tedavi edilebilen bu edinsel hastalıkları tanımak ve gelişen teknolojinin de yardımı ile her geçen gün tedavi olanaklarını artmaya devam eden genetik hastalıkları izlemek ve bulunduğunda tedavileri uygulamak büyük önem taşıyor. Önümüzdeki dönemde, henüz araştırma dahilinde olan genetik hastalıkların tedavi süreçlerine ilişkin çok daha net ve etkili yöntemler keşfedileceği öngörülmekte ve beklenmektedir.

Konuyla ilgili pek çok bilimsel çalışmaya da ev sahipliği yapan Kas Hastalıkları Merkezimiz*, hasta odaklı yaklaşımı ve ilgili tüm klinik dalların işbirliğiyle, etik kurallar çerçevesinde, kanıta dayalı ve dünya standartlarında tanı, izlem ve tedavi hizmetlerini tek çatı altında sunmakta,  çocukluktan yaşlılığa kadar her yaş grubuna hizmet verilmektedir.

Merkezin işleyişi, kas hastalıkları ve diğer nöromüsküler hastalıkların tanı, tedavi ve izleminde uzun deneyime sahip, uzun yıllar gerek bilim dalında gerekse hasta derneklerinde yöneticilik yapmış nöroloji uzmanı öğretim üyemizin yönetiminde ve ulusal ve uluslararası tanınırlıkları bilinen diğer öğretim üyeleri ile birlikte sürdürülmekte. Tüm süreç genetik, immünoloji, kas patolojisi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi, ortopedi, endokrinoloji ve beslenme, romatoloji ve gereğinde diğer uzmanlık disiplinlerinin emeği, iletişimi ve ortak çalışması ile yürütülmektedir.
 


Kas Hastalıkları Merkezimizin ülkemizde ve dünyada önemli bir referans merkezi olmasını sağlayan ayırt edici özelliklerini şöyle sıralamak mümkün:

Türkiye’de çok az merkezde yapılabilen kas biyopsisi ve dijital kas patolojisi, uzun yıllardır kas patolojisi bilgi ve deneyimine sahip ve ülkemizde kas patolojisinin kurucuları arasında olan bir öğretim üyesi tarafından yapılmaktadır. Bu olanağımız, gerek hastalık tanıları koymakta, gerekse kas hastalıklarında yapmakta olduğumuz araştırmalara olanak sağlamaktadır.

Son teknolojinin kullanıldığı genetik tanı merkezi, nöromüsküler hastalıkları iyi tanıyan ve dünya standartlarında tanı oranlarına ulaşmış, yetkin genetik uzmanlarından oluşmaktadır. FSHD isimli kas hastalığının genetik tanı çalışması bugün için ülkemizde, yalnızca genetik ekibimiz tarafından yapılabilmektedir. Bu konudaki genetik araştırmalarımız hem üniversitemiz bünyesinde, hem de Avrupa ülkeleri ile ortak projeler ile sürdürülmektedir.

Erişkin ve çocuk ortopedi grubu ve fizik tedavi yakın işbirliği ile, hastalarımızdaki skolyoz ve diğer deformitelerin kontrol altına alınması ve/veya düzeltilmesi, hastalarımızın yaşam kalitelerini yükseltmektedir. FSHD isimli kas hastalığında yapılan skapulotorasik artrodez operasyonlarını dünyada en fazla sayıda yapan, bu ameliyata yeni teknikler ekleyen ve en önemli merkez olma özelliğini taşıyan ortopedi ekibimiz de merkezimizin ayrılmaz bir parçasını oluşturmaktadır.

Erişkin ve çocuk kardiyoloji ve göğüs hastalıkları uzmanlarımız ve endokrinoloji/beslenme birimimiz ile hastalarımızı, nöromüsküler hastalıklar izleme protokollerini dikkate alarak izlemekteyiz.

Multidisipliner Kas Hastalıkları Konseyi, merkezimizin şemsiyesi altındaki tüm disiplinleri bir araya getirerek, her bir hasta için zor sorunlara birlikte çözüm üretmekte,tıbbi ve cerrahi tedavilere birlikte karar vermektedir.

Nöromüsküler genetik konseyi aylık toplantıları, nöroloji ve genetik disiplininin uzmanlarının bir araya geldiği genetik sonuçların, raporlandırmalarının, genetik tanı akış şemalarının ve araştırma amaçlı testlerin  tartışıldığı özgün bir platformdur.

KUH Kas Hastalıkları Merkezi bünyesinde yer alan tüm birimler, yurt içinden ve yurt dışından gelen hastaların muayene gün ve saatlerinde  kas hastalıkları merkezi hastaları için hizmet kotası ayırmakta  ve hastalarımızın tetkik ve konsültasyonları genellikle aynı gün içinde tamamlanabilmektedir. Böylelikle hareket zorluğu yaşayan hasta grubumuz, bir çok kez 
hastaneye gelip gitmek zorunda kalmamaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu katkısı da olan merkezimizde tüm randevu ve kayıt işlermlerinin bir koordinatör aracılığı ile yapılıyor olması, hasta ve hekim konforunu artırmaktadır.


MERKEZİMİZ BÜNYESİNDE YAPILMIŞ YAYINLAR
  • Erşen A, Atalar AC, Bayram S, Demirel M, Tunalı O, Demirhan M. Long-term results of
  • scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy:
  • do the results deteriorate over time?. Bone Joint J. 2018;100-B(7):953‐956. doi:10.1302/0301-
  • 620X.100B7.BJJ-2017-1438.R1
  • Cakmak ÖÖ , Eren I , Aslanger A , Günerbüyük C , Kayserili H , Oflazer P , Sar C , Demirhan M , Özdemir YG . A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ideggyogy Sz. 2018 Sep 30;71(9-10):337-342. English. doi: 10.18071/isz.71.0337. PMID: 30335266.
  • Eren İ, Erşen A, Birsel O, Atalar AC, Oflazer P, Demirhan M. Functional Outcomes and Complications Following Scapulothoracic Arthrodesis in Patients with Facioscapulohumeral Dystrophy. J Bone Joint Surg Am. 2020;102(3):237‐244. doi:10.2106/JBJS.19.00571
  • Eren İ, Abay B, Günerbüyük C, Çakmak ÖÖ, Şar C, Demirhan M. Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(8):e18787. doi:10.1097/MD.0000000000018787
  • Eren İ, Birsel O, Çakmak ÖÖ, Aslanger A, Özdemir YG, Eraslan S, Kayserili H, Oflazer P, Demirhan M. A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Orthop Traumatol Surg Res. 2020. doi:10.1016/j.otsr.2020.03.002
  • Börklü-Yücel E, Demiriz Ç, Avcı Ş, Vanlı-Yavuz EN, Eraslan S, Oflazer P, Kayserili H. Clinical exome sequencing in neuromuscular diseases: an experience from Turkey. Neurol Sci. 2020 Mar 5. doi: 10.1007/s10072-020-04304-w. [Epub ahead of print] PMID:32140910
  • Giant cell myositis and myocarditis revisited
    Oflazer P., ACTA MYOLOGICA 2020; XXXIX: p. 302-306 doi:10.36185/2532-1900-033

SIK SORULAN SORULAR

  • Kollarda, bacaklarda güçsüzlük
  • Yürüme bozukluğu, yürüyememe
  • Sık düşmeler
  • Kolları kaldıramama, elleri kullanamama
  • Başı dik tutamama
  • Oturduğu yerden kalkma güçlüğü
  • Yataktan kalkamama
  • İleri bitkinlik
  • Göz kapaklarında düşüklük ve/veya çift görme
  • Yutma ve/veya konuşma bozukluğu
  • Omurgada eğrilik
  • El ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma
  • El ve/veya ayaklarda incelme, şekil bozukluğu
  • Dengesizlik
  • Miyopati, miyozit, miyasteni, motor nöron hastalığı, polinöropati
  • Nörolojinin bir alt grubu olan nöromüsküler hastalıklar
  • Nöromüsküler hastalıklarıN ilgi alanında buluşan diğer disiplinler; çocuk nörolojisi, patoloji, genetik, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi ve rehabilitasyon, ortopedi, romatoloji, endokrinoloji ve beslenme, psikiyatri.
  • Elektromiyografi
  • Kas biyopsisi ve patolojisi
  • Genetik incelemeler
  • Kardiyolojik incelemeler
  • Solunumsal incelemeler
  • Lomber ponksiyon