SIK GÖRÜLEN HASTALIKLARIMIZ

Hareket sinirlerinin hastalıklarına verilen ortak bir isimdir (şemsiye tanım). Birden fazla hastalığı içerir. Bu gruba giren kas hastalıkları çeşitleri etkilenen hareket sinirlerinin tipi ve tutulum yeri veya irsi veya edinsel olmasına bağlı olarak isimlendirilirler (Örneğin; multifokal motor nöropati, spinal müsküler atrofi, amiyotrofik lateral skleroz, vs).
 
Motor Nöron Hastalıkları Genetik midir?
Edinsel veya kalıtımsal (yani irsi) olabilir.
 
Motor Nöron Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?
Yalnızca hareket sinirlerini tutmaları nedeni ile bu hastalıklar hareketlerimizi etkilerler ama hisle ilgili yakınma ortaya çıkarmazlar.
 
Motor Nöron Hastalıkların Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bazılarının (örneğin multifokal motor nöropati (MMN)) tedavisi mümkün iken, diğer bazılarının bugün için bilinen ilaç tedavileri yoktur.
Bazen motor nöron hastalıklarının altında, başka hastalıklar bulunabilir. Bu durumda, söz konusu hastalığın tedavi edilmesi gerekir. Bu nedenleri araştırmak amacı ile hastalarımızda birçok inceleme (kan testleri, görüntülemeler, bel suyu alınması, vs) yapmak gerekmektedir.

Motor nöron hastalığı (MND) olarak da bilinmektedir. Bir benzetme yapmak gerekirse hastalık, abartılı bir ‘yaşlanmaya’ benzetilebilir. Bu ‘yaşlanma’ süreci genel olarak kişinin yaşlanması değil, yalnızca hareket sinirlerinin ileri yaşlanması şeklinde algılanabilir.
 
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Genetik midir?
Sıklıkla edinsel olarak tanımlanmasına rağmen kalıtsal tipleri de giderek daha iyi anlaşılmaktadır.
 
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)’nin Belirtileri Nelerdir?
Hareketle ilgili yakınmalar genellikle bir el ve ayakta başlar ve hem artar hem de tüm vücuda yayılır. Bazen konuşma, yutma ve nefes alma da etkilenebilir (‘bulber’ tutulum). Bu ilerlemenin olup olmayacağı veya ne hızda olacağı, kişiden kişiye değişmektedir. Bunun daha önceden kestirilememesi nedeni ile ALS’li hastaların özellikle nöroloji ve solunum açısından yakın izlemde olmaları  gerekmektedir.
 
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Yaşlanmada, daha genç yaşlara dönüşümüzün mümkün olmaması gibi ALS’de de bugün için etkin bir tedavi yöntemi bulunmadığı için var olan belirtilerin geri döndürülmesi mümkün değildir. Buna karşın, aynen ‘yaşlanmanın’ etkilenebilir (bakımlı olanların iyi yaşlanması, kötü hayat şartları sürenlerin çabuk ve kötü yaşlanması benzetmesinde olduğu gibi) olduğunu anımsamak ve hastalık gidişini etkilemek, kısmen de olsa, mümkündür. Bu amaçla tüm dünyada bilinen tek ilaç Rilutek’tir.

ALS, tedavi çalışmalarının en yoğun olarak yapıldığı hastalıklardan birisidir. Bu tedavilerin bizlere ulaşmasını bekleme döneminde iyi takip önemlidir. Egzersiz açısından da dikkat edilmelidir; yoğun egzersiz programları hastalarımızda hem yorgunluk yaratmakta, hem de hastalığın ilerlemesini hızlandırmaktadır. Buna karşın, hareketsiz kalmak da ek bir güçsüzlüğe neden olmaktadır. Ağır olmayan, özellikle yürüyüş, hafif ve sıkça tekrarlamamak koşuluyla dönüşümlü hareketler, hastalarımız için önerilmesi gereken egzersiz tipidir.

Hareket sinirlerinin (motor nöronların) ana gövdelerinin hastalıklarından birisidir. Toplumumuzda belirti göstermeyen taşıyıcıların  sıklığının  çok yüksek olduğu  bir hastalıktır. Yüksek olan taşıyıcılık oranını, akraba evlilikleri daha da artırmaktadır.
Hastalıkta yalnızca hareket yetisi sınırlanmaktadır; duyu sistemi etkilenmemektedir. Son yıllardaki çalışmalar, hastalıkla birlikte bazı metabolik bozuklukların görülmesi nedeni ile beslenmenin de önemine dikkat çekmektedir.
 
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Genetik midir?
Kalıtımsal yani ırsidir.
 
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Türleri ve Belirtileri Nelerdir?
Başlangıç yaşı ve ağırlığına göre hastalığın 4 tipi mevcuttur:
Tip 1 (SMA 1), erken bebeklikte başlar, hareket kısıtlanması açısından en ağır tiptir. Bebekler, edinmiş oldukları hareket yetilerini de giderek kaybederler ve sonuçta solunum kasları da tutulur. Teknolojinin gelişmesi, solunum ve beslenme desteklerinin artması sayesinde bu bebekler bugün, beklenenden uzun süre yaşatılabilmektedir. Hastalık teşhisinin erken konması önemlidir, zira yaşamın ilk günleri, haftalarında başlanan bazı tedavilerin yararlı olduğu bildirilmektedir.
Tip 2 (SMA 2), 6 ay ile 1,5 yaş arasında, yani çocuk henüz bağımsız yürüme yetisini kazanmadan önce başlar. Kasların zayıflığı ilerler ve bazen omurga eğriliği (skolyoz) gelişir, kim zaman solunum desteği gerekebilir. Bu hastalarımız yürüme yetisini hiçbir zaman kazanamazlar.
Tip 3 (SMA 3), 1,5 yaştan sonra yani çocuk, yürüme yetisini kazandıktan sonra, genellikle çocukluk çağında ve ergenlikte görülür. Yürüme ve kollarını kullanma zordur. Hastalığın ilerlemesi çok yavaş, on-yıllara yayılan şekildedir. Dolayısıyla bu hastalarımız eğitimlerine ve iş/aile yaşamlarına devam edebilirler. Bu nedenle, hastalarımızda bir tedavinin hastalığı ne kadar yavaşlattığı konusunda fikir edinebilmek için, uzun yıllara gereksinim vardır.
Tip 4 (SMA 4), hastalığın en hafif tipidir. Erişkinlikte başlar, daha da yavaş ilerler. Bu hastalarımız normale yakın yaşam sürebilirler.
 
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
İlaç olarak değişik yollardan uygulanan tedavilerin sonuçlarını görmek için çok erken yaştaki hastalarımız dışında bir süre daha beklemek uygundur. Motor nöronların hasta olması nedeni ile SMA’lı hastalarımızda egzersiz yorucu olabilir, bu nedenle dikkatli yapılmalıdır. Birçok kas ve sinir hastalıklarında olduğu gibi düşünce ve duygu sisteminin etkilenmediği bu hastalarımızın, yaratıcılık düzeyinin yüksek olduğu gözlemlenmektedir. Hastalarımızın bu özelliklerinin toplum tarafından iyi değerlendirilmesi hastaların motivasyonu için çok önemlidir.

Periferik (çevre) sinirlerin, inflamatuvar (mikropsuz iltihaplı) bir hastalığıdır.
 
Guillain Barre Sendromu (GBS) Genetik midir?
Hayır, sonradan gelişen yani edinsel bir hastalıktır.
 
Guillain Barre Sendromu (GBS) Belirtileri Nelerdir?
Kol ve bacaklarda, bazen yüz, yutma ve solunum kaslarında güçsüzlük, kol ve bacaklarda his kusuru olur. Yutma ve solunum kasları etkilendiğinde yoğun bakım desteği gerekebilir, mutlaka hastanede izlenmelidir. Hastalık ilerleme, durma (plato) ve düzelme dönemlerinden oluşur. Hastalar genellikle, bir veya birkaç gün içinde giderek artan yürüme güçlüğü ve eklenen diğer belirtiler ile hastaneye başvurur.
 
Guillain Barre Sendromu (GBS) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Tanı, muayene dışında EMG ve bel suyu incelemesi, bazı kan testleri ile konur.
Özel bir serum tedavisinden hastaların büyük çoğunluğu yararlanır. Ayrıca düzelme döneminde fizik tedavi, iyileşmeye çok yardımcı olur.

Periferik (çevre) sinirlerin, inflamatuvar/otoimmün (mikropsuz iltihaplı, kişinin kendi bağışıklık sistemi ile ilgili) bir hastalık grubudur. Belirtilerine göre değişik isimleri toplayan bir başlıktır.
 
Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (KİDP) Genetik midir?
Hayır, sonradan gelişen, edinsel bir hastalıktır.
 
Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (KİDP) Belirtileri Nelerdir?
Hastalık belirtileri genellikle ve değişik biçimlerde hem hareket hem de duyu sistemlerini etkiler. Bu nedenle kişide hareketler etkilenir, his kusuru ortaya çıkar. Belirtilerin ilerleme süresi tanıya ve bu hastalığı GBS’den ayırmaya yardımcı olur. Bu önemlidir; zira GBS aynı sinirlerin bir seferlik (nadiren tüm yaşam içinde tekrar edebilir) hastalığı iken KİDP, başladığında yaşam boyu sürer ve takip altında olmalıdır.
 
Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati (KİDP) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Yaşam boyu izlem gereken bu hastalıkta, vücudumuzun çevre sinirlerine karşı oluşturduğu inflamasyon bazı ilaçlarla bastırılır ve kişi normal yaşamına geri döner ve durumu düzelir. Ancak, inflamasyonun yeniden alevlenmesini engellemek gerekmektedir. Bu nedenle hastalarımızda ilaç tedavisinin ve düzenli nöroloji kontrollerinin ömür boyu sürdürülmesi  hayati önem taşır. Var olan belirtilerin düzelmesine katkı amacı ile fizyoterapi egzersizleri önemlidir.

Periferik (çevre) sinirlerin bir grup hastalığına verilen ortak isimdir. İlk kez Charcot Marie ve Tooth isimli araştırmacıların tanımlamış olması nedeni ile bu isimle de anılır. Çok sayıda değişik gen hatası ve değişik irsi aktarım özellikleri vardır ve buna göre sınıflanırlar.
 
Herediter Motor Duysal Polinöropati (HMSN) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Herediter Motor Duysal Polinöropati (HMSN) Belirtileri Nelerdir?
El ve ayaklarda güçsüzlük ve his kusurları vardır; genellikle şikayetler çocukluk ve ergenlik, nadiren ise erişkinlikte başlar. Güçsüzlük ve his kaybı nedeni ile yürüme ve ellerini kullanma bozulmuştur. Bazen hafif dengesizlik de hastalarımız tarafından tanımlanır. Bu belirtilerin aslında doğuştan, yani hafif halinde çok uzun süre devam etmesi nedeni ile ayaklarda ‘çökük taban’ (‘pes cavus’) ve çekiç parmak deformasyonu oluşur. Belirtilerin ağırlığı kişiden kişiye değişir. Bazı aile bireylerinde hiç yakınma olmayabilir ancak, bakıldığında bu kişilerde de pes kavus-çekiç parmak görülebilir. Bu nedenle hastalarımıza, ayak şekillerinin kime benzediği sorulur ve alınan yanıt, tanıya yardımcı olabilir. Bazen belirtilere omurga eğriliği veya başka deformiteler eşlik edebilir. Hastalık son derece yavaş ilerler.
 
Herediter Motor Duysal Polinöropati (HMSN) Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bugün için bilinen bir ilaç tedavisi olmayan hastalıkta tedavi çalışmaları sürmektedir. Hastalarda güçlendirici ve denge egzersizleri büyük önem taşımaktadır.
 
Herediter Motor Duysal Polinöropati (HMSN) Tedavisinde Ameliyat Gerekir mi?
Uygun hastalarda ayak veya skolyoz ameliyatları, yaşam kalitesini yükseltebilir.

Periferik (çevre) sinirlerin hastalığıdır. Ayrıca kalp kası, böbrek, karaciğer ve başka dokularda amiloid maddesi birikerek tutulum yaratabilir. Hastalık erişkinlikte başlar. Hastalığın en önemli özelliği, duyu sinirlerini ve otonomik sinirleri tutmasıdır.
 
Ailevi Amiloid Polinöropati (FAP) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Ailevi Amiloid Polinöropati (FAP) Belirtileri Nelerdir?
Hastalık, duyu sinirlerini tuttuğu için his bozuklukları, otonomik sinirlerin tutulmasına bağlı olarak da kişi ayağa kalktığında baş dönmesi ve tansiyon düşmesi (ortostatik hipotansiyon), terleme bozuklukları, cinsel yaşam bozuklukları ortaya çıkabilir. Özellikle ortostatik hipotansiyon, varis çorapları ve bazı ilaçların uzun süre kullanılmasıyla kontrol altında tutulabilir. Bu genel belirtilerle birlikte bazı sinirlerin tekil tutulumu, örneğin ‘karpal tünel’ sendromuyla birlikte olması bu tanıyı şiddetle düşündürebilir ve araştırılması gerekir. Kalp tutulumu, ilerleyici bir kalp yetersizliğine götürebilir. Tüm bu nedenlerle bu hastalarımızın, birçok disiplin tarafından izlenmesi gerekir.
 
Ailevi Amiloid Polinöropati (FAP) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bu hastalığın tanısının erken konması çok önemlidir. Zira tedavisi bugün için bilinen ender irsi hastalıklardandır. Birden fazla ilacı mevcuttur. Yine, erken tanıda tedavinin etkili olması nedeni ile bu hastalığı olan bir bireyin ailesinde de genetik inceleme yapılmalı, hastalık geliştirecek bireyler tanımlanmalı ve izlenmelidir.
 

Periferik (çevre) sinirlerin hastalığıdır. Ayrıca kalp, böbrek, beyin damarları, deri, göz ve başka dokular da tutulabilir.
 
Fabry Hastalığı Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Fabry Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Genellikle çocuklukta başlar ve en tipik özelliği, şiddetli ağrıların olduğu bir sinir ucu tutulumudur. Deride ‘anjiyokeratom’ adı verilen bazı döküntüler eşlik edebilir. Çalışmalar, hiç bu belirtileri göstermeyen bazı genç felç veya infarktüs geçiren hastalarda, hatta böbrek yetersizliği olan hastalarda Fabry hastalığı olduğunu göstermektedir. Bu belirtiler yalnızca hasta bireylerde değil; hastalık belirtileri göstermemesi beklenen, taşıyıcı bireylerde de görülebilmektedir. Bu nedenle, hangi disiplin tarafından tespit edilmiş olursa olsun bu hastalarımızın birçok disiplin tarafından izlenmesi gerekmektedir.
 
Fabry Hastalığı Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bu hastalığın tanısının erken konması çok önemlidir zira, tedavisi bugün için bilinen ender irsi hastalıklardandır. Ömür boyu alınan bir ilaç tedavisi mevcuttur. Erken tanıda tedavinin etkili olması nedeni ile nedeni ile tanı alan bireyin ailesinde de genetik inceleme yapılmalı, hastalık geliştirecek bireyler tanımlanmalı ve izlenmelidir.
 

Bir tür kas hastalığıdır. Kaslara karşı, hastanın kendi bağışıklık sisteminin oluşturduğu (otoimmün) bir hastalıktır. Yani, kasların inflamasyonu (mikropsuz iltihap) söz konusudur.
 
Polimiyozit / Dermatomiyozit Genetik midir?
Hayır, sonradan gelişen yani edinsel bir hastalıktır.
 
Polimiyozit / Dermatomiyozit Belirtileri Nelerdir?
Kaslarda güçsüzlük, bazen yutma güçlüğü temel belirtilerdir.
Hastalarımız birkaç hafta veya ay içinde giderek ilerleyen oturup kalkma, merdiven çıkma, rafa uzanma, yutma gibi yetilerde azalma yakınmaları ile hastaneye başvururlar. Dermatomiyozitte hastalarda ek olarak deri döküntüleri mevcuttur.
 
Polimiyozit / Dermatomiyozit Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Tanı, EMG ve kanda CK (kreatin kinaz) düzeyi ve kas biyopsisi ile konur.
Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlarla uzun süreli tedaviye yanıt genellikle iyidir. Ayrıca düzelme döneminde fizik tedavi, iyileşmeye çok yardımcı olur.

Hareket sinirleri ile kasların birleşme bölgesinde gelişen (nöromüsküler bileşke) bir hastalıktır. Kasın, sinirden sinyal alıcıları (reseptör) ve bunların ilişkili olduğu proteinlere karşı hastanın kendi bağışıklık sistemi (otoimmün) saldırmaya başlar. Hastalığın iyileşme ve alevlenme dönemleri olabilir. Bazı ilaçlar, diş çekimi, ameliyatlar, enfeksiyonlar ve yoğun stres alevlenmeye neden olabilir.
 
Miyastenia Gravis (MG) Genetik midir?
Hayır, sonradan gelişen yani edinsel bir hastalıktır.
 
Miyastenia Gravis (MG) Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın en önemli belirtisi, hastalanan kasta oluşan ve hareketle gelişen ileri bitkinliktir. Buna bağlı olarak; uyandıktan bir süre sonra veya kitap okumak, bilgisayarda çalışmak, TV seyretmek sonrası göz kapağı düşmesi, çift görme, yemeğin ilerleyen lokmalarında çiğneme ve yutmada zorluk, konuştukça konuşmanın bozulması, hareket ettikçe kol ve bacaklarda bitkinlik gelişir. Doğal olarak, belirtiler, günün ilerleyen saatlerinde artar, dinlenmekle azalır. Bazen bu bitkinlik solunum kaslarını da tutar ve miyastenik krize yol açabilir. Böyle bir dönemde hastalarımızın yoğun bakımda izlenmesi gerekir.
 
Miyastenia Gravis (MG) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Tanı, EMG, tek lif EMG, antikor testleri ile konur.
Tedavide bağışıklık sistemini baskılayan veya etkileyen ilaçlarla (kortizon, IVIg gibi) birlikte, belirti azaltıcı (piridostigmin/Mestinon) ilaçlar kullanılır. Hasta bu tedavi ile kısa zamanda normal yaşamına dönebilir ancak, özellikle bağışıklık baskılayıcı tedaviye uzun yıllar devam edilmesi gerekmektedir. Diğer enfeksiyonlar, bazı ilaçlar ve operasyonlar hastalıkta bozulma yaratabilir.
 
Miyastenia Gravis (MG) Tedavisinde Ameliyat Gerekir mi?
Bazen timus bezinde ur olabilir ve bu urun ameliyatla çıkarılması gerekir. Uygun olan genç hastalarda ise ur olmasa bile, timus bezinin çıkarılması yararlı olmaktadır.
 

Tüm toplumlarda erkeklerde en sık gözlenen kas hastalığıdır. Nadiren hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda da klinik bulgular ortaya çıkabilir.
Kasın sağlamlığını sağlayan distrofin proteini DMD’de vücutta yapılamamakta, BMD’de ise kısa da olsa, yapılabilmektedir. Kas güçsüzlüğü buna bağlı olarak gelişmektedir.
 
Duchenne / Becker Müsküler Distrofi (DMD / BMD) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Duchenne / Becker Müsküler Distrofi (DMD / BMD) Belirtileri Nelerdir?
DMD’de normal yaşında bağımsız yürümeye başlayan çocukta sık düşmeler, düşünce tutunarak kalkma, merdiven çıkmak istememe, sık kucak isteme (çoğunlukla şımarık olduğuna atfedilir) gibi belirtilerle başlar. BMD’de başlangıç biraz daha veya bazen çok geçtir.
 
Duchenne / Becker Müsküler Distrofi (DMD / BMD) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
DMD/BMD; bazen bebeklikte, hiç yakınma yokken karaciğer testleri incelenirken, rastlantısal olarak tanınabilir.  Sonraki yaşlarda yürüme ve diğer hareketler giderek bozulur.
Hastaların çok küçük bir bölümünde kullanılmakta olan bir tedavi mevcuttur. Hastaların büyük bölümü için ise tedavi çalışmaları sürmektedir. Egzersiz, yüzme, eğitim mutlaka sürdürülmesi gereken aktivitelerdir. Düzenli kardiyolojik izlem gerektiren bir hastalıktır.
 

Bir tür kas hastalığıdır. Her iki cinste de görülebilir.
Kas dokusunda yapılamayan veya yanlış yapılan proteinler nedeni ile ortaya çıkar. Proteinin tipine ve ailedeki geçiş şekline göre sınıflandırılır ve bugün için bilinen 50 civarında farklı alttipi vardır. Çok iyi bilinenler disferlinopati, kalpainopati, sarkoglikanopatidir.
 
Kavşak Tipi Kas Distrofisi (LGMD) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Kavşak Tipi Kas Distrofisi (LGMD) Belirtileri Nelerdir?
Genellikle çocukluk veya gençlik, ender olarak ileri yaşta başlayan kol ve bacakların gövdeye yakın kaslarında güçsüzlükle başlar. Bu nedenle hastalarda zıplama, koşma, merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma zordur. Hastalığın ilerlemesi yıllar, on-yıllar içinde, yani çok yavaş olur. Aynı ailede bile aynı hastalık farklı seyredebilir.
 
Kavşak Tipi Kas Distrofisi (LGMD) Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bugün için elimizde tedavi edici bir ilaç olmamakla birlikte, bilim dünyasında çok yoğun tedavi çalışmaları sürmektedir. Bu tedavileri beklerken, hastalarımızın egzersiz programlarını sürdürerek kas yapılarını en iyi durumda tutması, sosyal yaşamlarını, eğitim ve iş yaşamlarını sürdürmeleri büyük önem taşır. Bazı tiplerinin kalp kasını da tutması nedeni ile tipinin belirlenmesi ve gerekli hastaların kardiyolojik izlemi önemlidir.

Bir tür kas hastalığıdır. Sıklıkla diğer sistemlerde etkilenir: Endokrin sistem, kalp kası, beyin dokusu, göz gibi. Her iki cinste de görülebilir. Sıklıkla ergenlik yaşında başlamakla birlikte daha ileri yaşlarda da görülebilir. Çok özel bir tipi, bebeklikte başlayan tiptir. Bu bebekler ‘gevşek bebek’ olarak doğarlar ve çok sık hastalanır, bazen kaybedilebilirler. Eğer ailede tanı bilinmiyorsa, bu bebeklere tanı koymak ve tanıyı doğrulama ardından ebeveynlerde tanı çalışması yapmak gerekir.
 
Miyotonik Distrofi Tip 1 (DM1) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır. Kuşak atladıkça, hastalığın ağırlığı artabilir ve daha erken yaşlarda bulgular ortaya çıkabilir.
 
Miyotonik Distrofi Tip 1 (DM1) Belirtileri Nelerdir?
Hastalarımızdaki kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü, yüzde zayıflık, boyunda zayıflık, daha ilerlemişse genel kas güçsüzlüğü şeklindedir. Hastalık yavaş ilerler; dolayısıyla bazı belirtiler gözden kaçabilir: Örneğin, kalpte çarpıntı veya ritim bozuklukları geç fark edilebilir. Bu nedenle  hastalarımızın kardiyoloji kontrolü altında olmaları ve olası geçirecekleri bir ameliyat sırasında (anestezi ilaçları da bu ritim bozukluğunu artıracağından) doktorlarına hastalık tanısını belirtmeleri gerekmektedir.
 
Miyotonik Distrofi Tip 1 (DM1) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bu hastalık, endokrin bozukluklar, diyabet, kısırlık, tiroit hastalıkları gibi sorunlara yol açabilir. Gözde en sık mercek tutulur ve erken yaşta katarakt gelişebilir. Ailede geçirilmiş erken katarakt ameliyatları veya genç yaşta (fark edilmeden) kalp hastalığından ölümlerin varlığı, doktor açısından tanıda çok önemlidir. Yine bu hastalarımızda, gündüz uyuklaması sık görülür. Bunun nedeni, çoğunda bulunan uyku apnesidir. Bu nedenle hastalarımızın uyku incelemeleri yapılmalı ve solunumsal açıdan takip edilmeliler.
Hastalığın bugün için bilinen bir ilacı yoktur. Tedavi çalışmaları sürmektedir. Egzersiz, tedaviyi beklerken en önemli silahımızdır. Ancak en önemlisi, güçsüzlük yakınmaları çok az da olsa, bu hastalarımızın kardiyolojik izlemlerinin düzenli yapılması gereksinimidir.

Bir tür kas hastalığıdır. Birden fazla gen hatası bu tipte bir kas hastalığına yol açar. Bu nedenle, bazı tipleri yalnızca erkeklerde, bazı tipleri ise her iki cinste de görülebilir.
 
Emery-Dreifuss Müsküler Distrofi (EDMD) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Emery-Dreifuss Müsküler Distrofi (EDMD) Belirtileri Nelerdir?
Hastalık belirtileri çocukluk veya ergenlikte başlar. Kas güçsüzlüğünden ziyade kasları kemiklere bağlayan bağlarda kısalma ve buna bağlı olarak eklemlerde de kısıtlanma görülür. Böylece, parmak ucunda yürüme, kolları dirsekten iyi açamama, başı ve vücudu öne eğmede sınırlama nedeni ile hareketler kısıtlanır. Ancak, hastalığın en önemli etkisi, kalp kasının tutulmasıdır. Oldukça genç yaşta ritim kusurları, arada kalp durmaları (dolayısı ile baygınlık) gibi belirtiler ortaya çıkar.
 
Emery-Dreifuss Müsküler Distrofi (EDMD) Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Kalp pili uygulamaları ile hastalarımızın yaşam süresi normale döner. Bu nedenle, hastalığın erkenden tanınması, teşhisin konması ve yakın kardiyolojik takip son derece önemli ve yaşam kurtarıcıdır.
Hastalığın bugün için bilinen bir ilacı yoktur. Tedavi çalışmaları sürmektedir. Egzersiz, tedaviyi beklerken en önemli silahımızdır. Ancak en önemlisi, hastalarımızın kardiyolojik izlemi  ve gerektiğinde ve gecikmeden kardiyolojik tedavi ve işlemlere ulaşabilmeleridir.
 

Çok sayıda gen hatası ve çok sayıda isimle anılan (‘Santral kor’, ‘Multi-mini kor’, ‘Nemalin’, ‘Miyofibriler’… vb gibi) bir grup kas hastalığıdır. Birçoğu bebeklikte, bazıları ise ileri yaşta ortaya çıkar.
 
Konjenital Miyopatiler Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi hastalıklar grubudur.
 
Konjenital Miyopatiler Belirtileri Nelerdir?
Bebeklikte ortaya çıktığında bebek, ‘gevşek bebek’ belirtileri gösterir ve baş tutma, oturma, yürüme gibi motor gelişim basamaklarını yakalamakta zorlanır ama sonunda yakalar. Böylece, bebeklikten çocukluğa geçerken genellikle daha iyi olur, gelişme gösterir. 10-15 yaştan itibaren bazı hastalarımızda, çok yavaş da olsa, yeniden yürüme güçlüğü başlayabilir. Hastalıklardan bazıları kalp kasını, solunum kaslarını tutabilir. Bazı hastalarımızda, yüksek damak, dişlerde dizilim bozukluğu, çene yapısında bozukluklar, omurga eğriliği (skolyoz), vs görülebilir. Bu durumda diş hekimleri ile iş birliği yapmak gerekebilir.
 
Konjenital Miyopatiler İçin Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bu hastalıkların bugün için bilinen bir ilacı yoktur. Tedavi çalışmaları sürmektedir. Fizyoterapi, motor gelişim basamaklarının kazanılması ve sürdürülmesine yardımcı olmaktadır. Kesin tanıya bağlı olarak bazı hastalarımızın yakın kardiyolojik ve solunum takibine ihtiyaçları vardır.
 

Bir tür kas hastalığıdır.
 
Okülofaringeal Müsküler Distrofi (OPMD) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Okülofaringeal Müsküler Distrofi (OPMD) Belirtileri Nelerdir?
Belirtilerini ileri yaşta (genellikle 45 yaş sonrası) gösteren bir kas hastalığıdır. Göz kapaklarında düşme, bazen yutma güçlüğü, bazen de hafif yürüme güçlüğüne neden olur. Kalp, beyin gibi hayati dokuları tutmaz.
 
Okülofaringeal Müsküler Distrofi (OPMD) Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Hastalığın bugün için bilinen bir ilacı yoktur. Tedavi çalışmaları sürmektedir. Tanı kesin konmuş ise bazı hastalarımız göz kapağı kaldırma ameliyatlarından yararlanabilir. Yutma güçlüğü için yutma fizyoterapisi yararlı olmaktadır.
 

Çok sayıda gen hatasına bağlı olarak ortaya çıkan geniş bir grup kas hastalığıdır. Bebeklikte başlar ve her iki cinste de görülebilir. Bu gruptaki hastalıkların bazıları yalnızca kasları tutarken bazıları, göz, beyin gibi dokuları da tutabilir.
 
Konjenital Müsküler Distrofi (KMD) Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Konjenital Müsküler Distrofi (KMD) Belirtileri Nelerdir?
Bebek doğduğundan başlayarak, ‘gevşek bebek’ belirtileri gösterir. Kaslar güçsüzdür, hastamız başını zamanında tutamaz, ilk yaştaki gelişim basamaklarını yakalayamaz. Bazen eklemlerde kısıtlılıklar vardır, oturmaya başladıktan sonra ise omurga eğriliği (skolyoz) gelişir. Hastalarımızın bazıları, geç ve zor da olsa yürüyebilirken, bazı hastalarımız yürüme yetisini kazanamaz. Beyin tutulmuşsa (Merozinopati gibi bazıları hariç) zekâ geriliği olabilir.
 
Konjenital Müsküler Distrofi (KMD) Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Hastalığın bugün için bilinen bir ilacı yoktur. Tedavi çalışmaları sürmektedir. Fizyoterapi, motor gelişim basamaklarının kazanılmasına yardımcı olmaktadır.
 

Çok fazla sayıda gen hatasının görüldüğü, çoğunlukla etkilenmiş proteinlerin isimleri ile anılan bir grup kas hastalığıdır. Erken bebeklikten ileri yaşlara kadar her yaş grubunda ve her iki cinste de görülebilir.
 
Mitokondriyal Miyopatiler Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Mitokondriyal Miyopatilerin Belirtileri Nelerdir?
Hastalıklar, vücudumuzun enerji üreten mitokondrilerinde olduğundan, kas güçsüzlüğü yanında, aktivite ile yorulma ve kaslarda ağrı (egzersiz intoleransı), oldukça önemli bir belirtidir. Enerji ihtiyacının arttığı, örneğin bir enfeksiyon, yoğun bir sportif aktivite gibi durumlarda belirtiler fazlalaşır. Bebeklerde, tüm kasların etkilendiği ağır durumlarda, bebeğin solunum desteğinden ayrılması mümkün olmayabilir. Kas ağrılarının çok arttığı, beraberinde güçsüzlüğün geliştiği, bu dönemde serum CK düzeyinin çok yükseldiği ve ‘rabdomiyoliz’ olarak adlandırılan tablo gelişirse (zaman zaman gelişebilir) bir acil polikliniğe başvurmak gerekir. Zira hastamızın böbrek fonksiyonlarını kurtarmak gerekir. Bu grup hastalığın bir diğer özelliği de her tipinde olmamakla birlikte kalp, beyin, göz, karaciğer, hormonal sistemleri de tutabilmesidir. Bu sorunların her biri tanındıklarında, düzeltilebilecek sorunlar olabilir.
Hücrelerimizin enerji üretim merkezleri olan mitokondriler bu enerjiyi, çoğunlukla vücudumuzdaki şeker ve yağları küçük parçalara ayırırken elde ederler. Bu nedenle, bozukluklarında bazen kaslarda yağ (lipit) ve şeker (glikojen) birikerek normal kasılmayı etkileyebilir. Özellikle lipitlerden enerji elde etmenin bozulduğu hastalarımızda belirtilerin arttığı bir dönem, uzun açlık dönemidir; dikkat edilmelidir.
 
Mitokondriyal Miyopatiler İçin Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bu hastalıkların çok azında, ömür boyu ilaç kullanarak yaşamı yakınmasız sürdürmek mümkün olmaktadır. Birçoğunda ise genel olarak bugün için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi çalışmaları sürmektedir. Aerobik egzersizler, egzersiz intoleransına karşı performans artırıcı olarak bariz yarar sağlamaktadır. Kesin tanıya bağlı olarak bazı hastalarımızın yakın kardiyolojik ve solunum takibine ihtiyaçları vardır. Lipit yolu bozukluğu olan hastalarımızın ise uzun açlık yaşamamaları çok önemlidir.
 

Bir tür kas hastalığıdır. Kas hücreleri içindeki şekeri küçük parçalara ayıran, bir çeşit ‘makas’ gibi düşünebileceğimiz enzimlerden biri vücutta yapılamaz ve şeker, onu öğütecek olan sistemin içinde birikir ve kasın işleyişini bozar.
 
Pompe Hastalığı Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
Pompe Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın en önemli belirtisi, kaslardaki güçsüzlüktür. İki ana çeşidi mevcuttur: Erken başlangıçlı (İnfantil) Pompe hastalığı bebeklikte, ilk yaş içinde ortaya çıkar. Bu bebekler, giderek ‘gevşek bebek’ halini alır, hareket yeteneklerini kaybederler. En önemli özelliklerinden birisi, bu bebeklerde kalpte büyüme ve kalp yetersizliğinin gelişmesidir. Ayrıca beslenme sorunları da ortaya çıkar.
Geç başlangıçlı (Erişkin tip) Pompe hastalığı, ergenlik veya erişkinlikte başlar; çok yavaş ilerler. Ancak bu hastalarımızda solunum problemi, hastalık çok ilerleyip hareket yetilerini kaybetmeden çok önce, yani hastalarımız halen yürüyebiliyorken ortaya çıkabilir. Öncelikle yatarken ortaya çıktığı için bu hastalarımızın bir kısmı solunum sorunlarından habersizdir, yakınmazlar. Bu nedenle tanı konar konmaz bu hastalarımızın, nöroloji yanında solunum takiplerinin de başlaması önemlidir. Solunum incelemelerinin hem otururken hem de yatarken, hatta uykuda yapılması önem taşır. Bazen bu iki tipin arasında, ara form (çocuklukta başlayan, Juvenil) gelişebilir. Bu hastalarımızda solunum sorunları daha ağırdır, omurga eğriliğinin gelişmesi de bu sorunu ayrıca artırabilir.
 
Pompe Hastalığı İçin Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bu hastalığın tanısının erken konması çok önemlidir. Zira tedavisi bugün için bilinen ender irsi hastalıklardandır. Ömür boyu alınan bir ilaç tedavisi mevcuttur. Bununla birlikte hastalarımızın nöroloji yanında solunum izlemleri, bebeklerin çocuk metabolizma ve çocuk kardiyoloji uzmanlarınca da izlenmesi, gerekli yetersizlik tedavilerinin yapılması, gereğinde portatif solunum cihazlarının kullanılması önemlidir.
 

Bir tür kas hastalığıdır. Kas hücreleri, enerjiyi kendileri elde eder. Bunu yapmak için hücre içindeki şeker ve yağları küçük parçalara ayırmaları gerekir. McArdle hastalığında, şekeri parçalara ayırmak üzere kesen ilk ‘makas’ diyebileceğimiz enzim olan miyofosforilaz vücutta yapılamamaktadır.
 
McArdle Hastalığı Genetik midir?
Kalıtımsal, yani irsi bir hastalıktır.
 
McArdle Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Miyofosforilaz vücutta yapılamadığı için kalıcı bir kas güçsüzlüğü olmayan bu hastalarımızda, özellikle hızlı tekrarlayıcı veya ani yoğun güç gerektiren hareketlerde, kullanılan kasta katılaşma, ağrı ve yorulma ortaya çıkar. Örneğin koşmak yürümekten daha zordur. Ağır bir market poşeti taşımak kolda yorulma ve katılaşma/ağrı yaratır. Bu durum çok zorlanırsa, idrar ‘kola’ rengi çıkabilir. Hızlı hareket sırasında yorulma ortaya çıktığında bu hastalarımız birkaç dakika dinlenirlerse hareketi daha iyi sürdürebilirler. Zira artık kas hücreleri, enerji elde etmek için yağları kullanmaya zaman bulmuşlardır (‘ikinci rüzgar’ belirtisi, ‘second wind phenomena’). Bazen merdiven çıkmak, çarpıntı ve nefes darlığına yol açar ve bu hastalarımız kardiyoloji uzmanlarınca incelendiğinde, kalp veya solunum hastalığı bulunmaz.
Hastalık çocukluk veya ergenlikte başlar. Kalıcı bir kas güçsüzlüğü de olmadığından, bu hastalarımız çocukluktan itibaren hareket kabiliyetlerini sınırlandırırlar, pek koşmaz, egzersiz yapmazlar. Aslında bu, yorulma ve katılaşmayı artıran bir faktördür. Bu hastalarımızın aerobik egzersizleri yapmaları kesinlikle performans artışı yaratmakta, ikinci rüzgârın oluşmasını kolaylaştırmaktadır.
Bu hastalarımızın en büyük sorunlarından birisi, özellikle normal çalışma yaşamlarında, kalıcı bir kas güçsüzlükleri olmadığından, kas hastası gibi kabul edilmemeleri, kendilerine ‘tembel’ gözüyle bakılmasıdır. Hastalarımız, rapor alırken de muayenelerinin normal bulunması nedeni ile sorun yaşamaktadır.
 
McArdle Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Hastalığın bugün için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Uygun egzersiz programları kesinlikle performans artırıcıdır.