KAS HASTALIKLARI MERKEZİ

2019 yılında kurulmuş olan ve çalışmasını multidisipliner bir temel üzerine kuran Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi, ilgili tüm disiplinleri içeren poliklinik ve konsey tartışmaları ile musküler distrofi gibi kasları, myasthenia gravis gibi sinir kas kavşağını, polinöropati gibi sinir uçlarını ve ALS (amiyotrofik lateral skleroz) gibi motor nöronları ilgilendiren ve nöromüsküler hastalıklar olarak bilinen hastalıkların tanı ve tedavisinde uluslararası standartta hizmet sunmaktadır.

Kas Hastalıkları Merkezimiz, toplumda nadir görülen ancak ortaya çıktığında önemli derecede özürlülüğe neden olan kas ve diğer tüm nöromüsküler hastalıkların çocukluktan yaşlılığa kadar tüm yaş gruplarında tanı, izlem ve tedavisi konusunda gerek ülkemizde, gerekse yurt dışında referans klinikler arasında yer almaktadır.
 

İlgi Alanımızdaki Hastalıklar:

Nöromüsküler hastalıkların büyük bölümü genetik kökenlidir dolayısıyla genetik kas hastalıkları grubundadır ve bu grupta yer alan, ancak az sayıda hastalık için günümüzde kesin tedavi olanağından söz etmek mümkündür, çoğunun günümüzde bilinen ilaç tedavisi mevcut değildir. Duchenne (DMD) ve Becker (BMD)/ limb girdle müsküler distrofi (LGMD)/ fasyoskapulohumeral kas distrofisi (FSHD)/ miyotonik distrofi (DM1 ve DM2)/ Emery Dreifuss müsküler distrofi (EDMD)/okülofaringeal müsküler distrofi (OPMD)/okülofaringodistal miyopati (OPDM) gibi kas distrofileri (konjenital kas distrofileri dahil), McArdle hastalığı/ Pompe hastalığı/lipid depo hastalıkları/ mitokondriyal miyopatiler gibi metabolik kas hastalıkları, central core/multi-minicore/ nemalin miyopati/ sentronükleer miyopati/miyofibriler miyopati gibi konjenital miyopatiler/ rabdomiyoliz, malin hipertermi, miyalji gibi durumlar, periyodik paraliziler ve miyotoniler gibi kas kanal hastalıkları, Charcot-Marie-Tooth (CMT) ve benzeri polinöropatiler, konjenital miyastenik sendromlar gibi nöromüsküler kavşak hastalıkları, spinal müsküler atrofi (SMA) motor nöron hastalıkları gibi hastalıklar bu genetik hastalıklardandır.

Az sayıda da olsa bugün, bazı genetik hastalıklar tedavi edilebilmektedir. Bunun dışındaki hastalıklar için tedaviye yönelik araştırmalar ve klinik çalışmalar tüm dünyada süregelmektedir. Merkezimizde, bebeklik ve çocukluktan erişkinliğe kadar hastalarımız kas biyopsisi ve genetik analizlerle incelenmekte, takip ve (eğer mevcut ise) tedavi edilebilmektedir.

Bazı nöromüsküler hastalıklar ise edinseldir ve tedavi edilebilmektedir. Polimiyozit, dermatomiyozit, endokrin ve ilaca bağlı (en sık kolesterol düşürücü ilaçlara bağlı olmaktadır) miyopatiler, myasthenia gravis (MG), Lambert-Eaton miyastenik sendromu (LEMS), Guillain-Barre sendromu ve diğer polinöropatiler (CIDP, MMN, ince lif nöropatisi, otonomik nöropatiler) bu hastalıklardandır. İyi bir tanı süreci ile, tedavi edilebilen edinsel nöromüsküler hastalıkları tanımak ve gelişen teknolojinin de yardımı ile her geçen gün tedavi seçenekleri artmaya devam eden genetik hastalıkları izlemek, etkin tedavi belirlendiğinde hastalarımızı bu tedavi olanaklarına kavuşturmak büyük önem taşımaktadır. ALS ise, genetik olan veya olmayan bir motor nöron hastalığıdır ve bu konuda NDAL ile iletişim halindeyiz. Bugün için etkin bir tedavisi olmayan ALS’de hasta ve aileleri ile yakın bir ilişki, iyi bir bakım ve teknolojinin yardımı ile bu hastalarımızı da izlemek ve yaşam kalitelerini yükseltmek üzere çalışmakta, tedavi çalışmalarını yakından takip etmekteyiz.
 

Kas hastalıkları merkezimizin kas ve diğer nöromüsküler hastalıkları tanı ve tedavisi konusunda ülkemizde ve dünyada önemli bir referans merkezi olmasını sağlayan ayırt edici özelliklerini şöyle sıralamak mümkündür:

 

Multidisipliner Yaklaşım:

Multidisipliner çalışmayı temel almış olan Merkezimizin işleyişi, kas hastalıkları ve diğer nöromüsküler hastalıkların tanı, tedavi ve izleminde uzun yıllara dayanan deneyime sahip, gerek bilimsel ortamda, gerekse ulusal ve uluslararası hasta derneklerinde yöneticilik yapmış nöroloji öğretim üyemizin yönetiminde, ulusal ve uluslararası tanınırlığa sahip diğer öğretim üyeleri ile birlikte sürdürülmektedir. Tüm süreç genetik, immünoloji, kas patolojisi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi, ortopedi, endokrinoloji ve beslenme, romatoloji ve gereksinim duyulan diğer uzmanlık disiplinlerinin emeği, iletişimi ve ortak çalışması ile yürütülmektedir.
 
Ekibimiz içinde hem erişkin, hem çocuk nöroloji uzmanlarının bulunması, her yaştan kas hastalığı olan bireye tanı, izlem ve tedavi olanaklarını sunmamızı sağlamaktadır. Böylece, hem erişkin, hem de çocuk hastalarımızın sorunlarına çözüm üretilebilmekte, yaşam boyu izlem mümkün olmaktadır.
 

Genetik İncelemeler:

Son teknolojinin kullanıldığı genetik tanı merkezi, ulusal ve uluslararası tanınırlığı yüksek bir öğretim üyemizin yönetiminde, nöromüsküler hastalıkları ve özellikle genetik kas hastalıklarını iyi tanıyan ve dünya standartlarında tanı oranlarına ulaşmış, yetkin genetik uzmanlarından oluşmakta, tüm kas ve diğer nöromüsküler hastalıkların kesin tanısını koyma yetkinliğine sahiptir. Nöromüsküler Genetik Konseyi aylık toplantıları, nöroloji ve genetik disiplinleri uzmanlarının bir araya gelerek genetik sonuçların, raporlandırmalarının, genetik tanı akış şemalarının ve araştırma amaçlı testlerin tartışıldığı özgün bir platformdur. Özel ilgi alanlarımızdan olan FSHD ( FasiyoSkapuloHumeral Distrofi)  isimli genetik kas hastalığının genetik laboratuvar tanı çalışması,en yeni teknolojik yöntemler kullanılarak çok yönlü ve bütüncül olarak (genetik ve metilasyon çalışmaları) ülkemizde, sadece KUH-GHDM merkezinde genetik ekibimiz tarafından yapılabilmektedir. Bu yeni teknolojik yöntem, henüz uluslararası yaygın kullanımda değildir. Bu nedenle Merkezimiz bu konuda, çevre ülkeler açısından da çekim alanı oluşturmaktadır. Tanı teknolojilerindeki ilerlemeler aynı zamanda bu tür genetik kas hastalıklarının tedavisi ile ilgili çalışmalara da ışık tutmakta, yeni tedavilerin tanımlanmasına katkıda bulunmaktadır. Merkezimizin FSHD konusundaki genetik araştırmaları hem üniversitemiz bünyesinde,  hem de Avrupa ülkeleri ile ortak projeler ile sürdürülmektedir.

 
Kas Biyopsisi:

Kas hastalıkları tanısında çok önemli olan ama ülkemizde çok az merkezde yapılabilen kas biyopsisi ve dijital kas patolojisi, uzun yıllardır kas patolojisi bilgi ve deneyimine sahip, ülkemizde kas patolojisinin kurucuları arasında olan ve Merkezimizin ekip yöneticiliğini sürdüren öğretim üyesi tarafından yapılmaktadır. Kas biyopsisi olanağı, KUH Kas Hastalıkları Merkezi olarak gerek kas hastalıklarında doğru tanıyı netleştirmenin, gerekse kas hastalıkları tedavisiyle ilgili yapmakta olduğumuz araştırmaların bir parçası olarak yer almaktadır.
 

Ortopedik Yaklaşım:

Erişkin ve çocuk ortopedi grubu ve fizik tedavi uzmanlarımızın yakın iş birliği ile skolyoz ve diğer deformitelerin kontrol altına alınması ve/veya düzeltilmesi, hastalarımızın yaşam kalitesini  yükseltmektedir. FSHD isimli genetik kas hastalığında, hastalarımızın yaşam kalitesini yükselten ve uygun hastalarda yapılan skapulotorasik artrodez (STA) operasyonlarını 1990’lı yıllardan beri dünyada en fazla sayıda yapan, bu ameliyata yeni teknikler ekleyen ve cerrahi tedavide dünyada en yetkin merkez olmasına neden olan ortopedi gurubumuz,  ulusal ve uluslararası tanınırlığı çok yüksek olan bir öğretim üyemizin yönetimindeki ekip ile merkezimizin ayrılmaz bir parçasını oluşturmaktadır. Ekibimizin bu çalışmaları saygın bilimsel dergilerde birçok kez yayınlanmıştır. Ekibimiz bu ameliyatlarıyla, genetik kas hastalığı olan hastalarımızda, yaşam kalitesini iyileştirmek konusunda önemli başarılar kaydetmektedir.
 

Diğer Destek Disiplinlerimiz:

Nöromüsküler hastalıklara odaklanmış ve deneyimli erişkin ve çocuk kardiyoloji ve göğüs hastalıkları uzmanlarımız yanında romatoloji ve  endokrinoloji/beslenme birimlerimiz ile hastalarımızı, nöromüsküler hastalıklar izlem protokollerini dikkate alarak izlemekteyiz.

Kas ve diğer nöromüsküler hastalıkların tedavisi açısından olmazsa olmaz bir unsur olduğuna inandığımız multidisipliner yaklaşımın bir parçası olan Multidisipliner Kas Hastalıkları Konseyi, merkezimizin şemsiyesi altındaki tüm disiplinleri bir araya getirirken, her bir hasta için zor sorunlara ortak çözüm üretmekte, tıbbi ve cerrahi tedavilere birlikte karar vermektedir.

KUH Kas Hastalıkları Merkezi bünyesinde yer alan tüm birimler, yurt içinden ve yurt dışından gelen hastaların muayene gün ve saatlerinde KUH Kas Hastalıkları Merkezi hastaları için hizmet kotası ayırmaktadır. Böylece tanı, izlem ve tedavi amacıyla hastanemize gelen hastalarımızın tetkik ve konsültasyonları genellikle aynı gün içinde tamamlanabilmektedir. Böylece, hastalıkları nedeniyle hareket zorluğu yaşayan hasta grubumuz, birçok kez hastaneye gelip gitmek zorunda kalmamaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu katkısı da olan Merkezimizde tüm randevu ve kayıt işlemlerinin bir koordinatör aracılığı ile yapılıyor olması, hasta ve hekim iletişimi ile hastanın sorunlarında merkeze kolay ulaşımını sağlayarak, hasta izlem ve memnuniyetini arttırmaktadır.
 

BUGÜNDEN GELECEĞE:

Önümüzdeki yıllarda, henüz araştırma aşamasında olan genetik kas hastalıklarının tedavi süreçlerine ilişkin çok daha net ve etkin yöntemler tanımlanacağı öngörülmekte ve umut edilmektedir.  Gelişen teknolojinin de yardımı ile, genetik kas hastalıkları alanında her geçen gün artan teknolojiyi kullanarak yeni hastalıklar tanımlamak (hastalık nedenlerini bulmak, böylece tedavi yollarını açmak), tedavi olanaklarını yakından izlemek ve onaylanan tedavileri hastalarımızla  buluşturmak, tedavi çalışmalarına katılmak ve ülkemizde de yapılmalarını sağlamak büyük önem taşımaktadır.

Konuyla ilgili pek çok bilimsel çalışmaya da ev sahipliği yapan Kas Hastalıkları Merkezimiz, hasta odaklı yaklaşımı ve ilgili tüm klinik dalların iş birliğiyle, etik kurallar çerçevesinde, kanıta dayalı ve dünya standartlarında tanı, izlem ve tedavi hizmetlerini tek çatı altında sunmakta, çocukluktan yaşlılığa kadar her yaş grubuna hizmet verilmektedir. Ekibimiz, kas hastalıkları tedavisinde son gelişmeleri sadece takip etmekle kalmayıp, bu konudaki çalışmaların içinde yer almaktadır.