Ataksi yürüme, konuşma, el hareketleri gibi hareketleri yaparken görülen özel bir tür beceri kaybına verilen genel isimdir. Ataksili bir kişide görülen temel şikayetler dengesiz yürüme, düşmeler, peltek veya zorlanarak konuşma, ellerde titreme ve beceri kaybı, gözlerde titremedir.

Kelimenin kökeni Latincedir ve “a-taxia” yani koordinasyon bozukluğu anlamına gelir.

Ataksinin Parkinson veya Motor Nöron Hastalığı Gibi Diğer Hareket Hastalıklardan Farkı Nedir?

İlk bakışta ataksili bireylerde görülen şikayetler Parkinson Hastalığı veya motor nöron hastalığı gibi hareket sistemini ilgilendiren diğer hastalıklara benziyor gibi görülebilir. Ancak, bir nöroloji uzmanı muayene sonucunda bu belirtilerin ataksiyle ilişkili olduğunu ortaya koyabilir.

Bazı durumlarda ise ataksiye sebep olan hastalık beynin birden fazla kısmını tuttuğu için yavaşlık gibi Parkinson hastalığı belirtileri ve kuvvetsizlik veya kaslarda katılık gibi motor nöron hastalığı belirtileri de ek olarak görülebilir. Bu durumda tanıyı koymak daha zor olabilir ve ataksi ve hareket bozuklukları üzerine uzmanlaşmış bir nörolog tarafından muayene edilmek özellikle faydalı olacaktır.

Ataksinin Türleri Nedir?

Ataksilerin çoğu serebellum (beyincik) ile ilişkili hastalıklar nedeniyledir ve bunlar serebellar ataksi olarak adlandırılır. Serebellar ataksilerden başka vestibüler (iç kulaktaki vestibüler organ ve beyin sapındaki merkezlerden oluşan baş hareketleri ile ilişkili denge sistemi) ve duyusal (derin duyu denen vücudun uzaydaki konumunu beyne bildiren sistem) ataksiler de vardır. Bu türlerin birbirinden ayırt edilebilmesi için detaylı muayene ve ek tetkikler (denge ve hareket analizi, videookülografi gibi) gerekir. Bazı hastalıklarda bu durumların ikisi hatta üçü bir arada görülebilir.

Serebellar Ataksi Nedir?

Ataksi, sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığıdır. Ataksinin konuşma bozukluğu, tökezleyerek yürüme, düşme ve koordinasyon bozukluğu, ellerde veya gözlerde titreme gibi birçok belirtisi vardır. Bu belirtilerin pek çoğu sarhoş olunca da görülen belirtilere benzer ve bu nedenle maalesef ataksili bireyler sıklıkla gündüz gündüz sarhoş gezmekle suçlanırlar veya sosyal olarak zorluklar yaşarlar. El becerileri azaldığı için sakarlıkla da suçlanabilirler. Tüm bu semptomlar, aslında beynin hareketi koordine etmekten sorumlu kısmı olan beyincikteki (serebellum) hasardan kaynaklanır. Alkol de aynı bölgeyi etkilediği için belirtiler benzer görünür ancak iki durumun sebebi tamamen farklıdır.

Ataksiden etkilenen kişiler parmaklarını ve ellerini, kollarını, bacaklarını kullanma, yürüme, konuşma veya gözlerini hareket ettirme ile ilgili sorunlar yaşayabilir. Ataksi her yaştan insanı etkiler. Belirtilerin başlama yaşı, erken çocukluktan yaşlılığa kadar geniş ölçüde değişebilir. Hastalık zaman içinde ciddi fiziksel kısıtlılıklara sebep olabilir. Bazı ataksi türleri ömrü kısaltabilir.

Ataksinin Alzheimer Hastalığı, Parkinson ve ALS gibi diğer nörodejeneratif hastalıklardan farklılıklar gösterir. Temel olarak beyincik bölgesini tutması, genellikle daha erken yaşta başlaması ve daha yavaş ilerlemesi, ömür süresini daha az etkilemesi temel farklılıklarından bazılarıdır. Ataksi nadir bir hastalık olsa da Türkiye’de en az 10.000-15.000 ataksi hastasının olduğu tahmin edilmektedir. Bu sayının yarıya yakınının, yani yaklaşık 5.000-7.00’inin genetik kökenli ataksi olduğu tahmin edilmektedir.

Ataksi Belirtileri Nelerdir?

Ataksi belirtileri kişiye ve ataksinin tipine göre değişir. İlerleme hızı da değişir. Semptomlar, on yıllar boyunca yavaş yavaş veya birkaç ay içinde hızla kötüleşebilir. Ataksinin yaygın belirtileri şunlardır:
  • Yürüme zorluğu, dengesiz yürüme
  • Koordinasyon eksikliği, (“sakarlık” zannedilir)
  • Konuşma bozukluğu, peltek ve yavaş konuşma
  • Yemek yeme ve yutma güçlüğü, yemek sırasında boğaza kaçma, boğulur gibi öksürme
  • İnce motor becerilerin bozulması, düğme iliklemede, giyinmede, tıraş olmada zorlanma
  • Göz hareketi anormallikleri, gözlerin ve görüntünün titremesi
  • Vücutta, ellerde titreme
Ataksili bireyler, hareketliliklerine yardımcı olması için baston, yürüteç, tekerlekli sandalye gibi yardımcı araçların kullanımına ihtiyaç duyabilirler.

Ataksi Neden Olur? Hangi Hastalıklar Ataksiye Sebep Olur?

Ataksi beynin hareketi koordine etmekten sorumlu kısmı olan beyincikteki (serebellum) hasardan kaynaklanır. Bu hasarın sebebi ise altta yatan hastalığa bağlıdır. Bu nedenle ataksiye sebep olan hastalığın tam olarak teşhis edilmesi çok önemlidir.

Ataksiye sebep olabilecek yüzlerce hastalık mevcuttur. Bunlar temel olarak üçe ayrılır: Edinilmiş ataksiler, genetik ataksiler ve nörodejeneratif ataksiler.


- Edinilmiş Ataksiler

Denge merkezi olan beyinciği tutan tüm hastalıklar ataksi belirtilerine yol açabilir. Örneğin damar tıkanıklığı veya beyin kanaması, çeşitli enfeksiyonlar, otoimmünite (bağışıklık sisteminin sinir hücrelerine saldırması), bazı özel vitamin türlerinin uzun süreli eksiklikleri, bazı toksinler, kronik alkol kullanımı, bazı kanser türleri beyincik bölgesini etkileyebilir ve ataksi olarak kendini gösterebilir. Edinilmiş ataksilerin genetik ve nörodejeneratif ataksilerden önemli bir ayırt edici özelliği bu tür hastalıkların genellikle hızlı ilerlemesidir. Günler, haftalar veya en fazla aylar içinde hızlı bir ilerleme görülür.

Bu hastalıkların önemli bir oranı tedavi edilebilir hastalıklardır. Örneğin otoimmün ataksiler bağışıklık sistemini modüle eden tedavilerle tedavi edilebilir. Bu nedenle ataksi şikayetleri olan bir birey nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilirken öncelikle bu sebeplerin var olup olmadığı MR ve bu hastalıklara yönelik bir grup kan tahliliyle incelenir.


- Genetik Ataksiler

Beyinciğin işlevini yerine getirmesini sağlayan beyinciğe özel bazı sinir hücresi (yani nöron) türleri vardır (örneğin Purkinje hücreleri). Bu hücrelerde daha aktif çalışan bazı genler mevcuttur. Bu genlerin hücre içindekini işlevini bozan bazı genetik mutasyonlar sonuçta bu hücrelerin kaybına, beyincikte küçülmeye ve ataksi belirtilerine yol açarlar. Bu tür genetik ataksilere “serebellar ataksiler” de denir.

En az 200 farklı gendeki mutasyonların ataksiye yol açabildiği bilinmektedir. Bu nedenle MR ve ilk basamak kan testleriyle edinilmiş sebepler dışlandıktan sonra yapılması gereken tanı testleri genetik testlerdir.

“Genetik test” denilen testler tek bir test türünü ifade etmemektedir. Farklı genetik ataksi türlerinin tespiti için farklı genetik test yöntemleri uygulanmalıdır. Hangi testin seçileceğini hastanın klinik özellikleri belirler. Bu nedenle ataksi hastalarının hem nörolojik hareket bozuklukları hem de nörogenetik konusunda tecrübeli nöroloji uzmanları ve genetikçiler tarafından değerlendirilmesi önem taşır.

Bu testler basamaklı olarak, yani aşama aşama gerçekleştirilir. Genetik testlerle ilgili çok önemli bir husus, bu testlerin gerçekleştirilmesi kadar yorumlanma şeklinin de çok önemli olmasıdır. Bazı durumlarda (eğer o mutasyon daha önce başka bir hastada daha tespit edilmişse) genetik test kolayca ve net bir sonuç verir. Ancak kimi zaman (ilk defa saptanan bir mutasyon olması, atipik bir gende mutasyon tespit edilmesi, mutasyonun genin işlevini bozup bozmadığının bilinmediği durumlar) genetik test sonucunun nörogenetik hastalıklar ve ataksiler üzerine uzmanlaşmış kişilerce değerlendirilmesi gerekir.


- Nörodejeneratif Ataksiler

Bazen de, özelikle 40 yaş üstündeki bireylerde, yukarıdaki sebeplerin hiç birisi yoktur ve bünyesel ve çevresel sebeplerin etkileşimi ile serebellar sinir hücrelerini de içine alan bir nörodejeneratif hastalık görülebilir. Bu hastalıklardan en sık görülenleri MSA-C (çoklu sistem atrofisi tip C) ve ILOCA’dır (idipatik geç başlangıçlı serebellar ataksi). Denge bozukluğunun yanısıra özellikle yatar veya çömelir pozisyondan aniden ayağa kalkınca göz kararması ve bayılma gibi otonom sistemi bozuklukları varsa MSA hastalığından şüphelenilmelidir. Bu tanılar öykü, nörolojik muayene ve MR bulgularına dayanmakla birlikte bazı hastalarda genetik testler ile genetik nedenlerin dışlanması gerekebilir.