Fasyo-Skapulo-Humeral Distrofi (FSHD) Nedir?
Bir tür kas hastalığıdır. Her iki cinste de görülebilir. Genellikle ergenlik döneminde başlamakla birlikte, daha seyrek olarak genç erişkinlikte veya ilk yaşlarda bile başlayabilir. Özel bir kas güçsüzlüğü ve incelmesi (atrofisi) ile kendini gösterir. Asimetrik olma özelliği sıktır. Belirtiler vücudun bir yanında veya bir yanı ağırlıklıdır.
Fasyo-Skapulo-Humeral Distrofi (FSHD) Genetik midir?
Kalıtımsaldır, yani irsi bir hastalıktır.
Fasyo-Skapulo-Humeral Distrofi (FSHD) Belirtileri Nelerdir?
Hastalık genellikle önce yüz kaslarında başlar. Kişi bu değişikliği uzun süre anlayamaz, ‘görünüşü, tipi öyle’ sanılır. Göz ve yüz çevresi kasların incelmiş olması nedeni ile gözler iri, dudaklar çıkıntılı görünür. Bu durum, aslında yüze güzellik veren bir görünümdür. Bazı hastalar, hatırlatıldığında, gözleri kısmen açık uyuduklarını fark ederler. Kişinin asıl yakınmaları, bir kolunu veya kollarını kaldıramadığında başlar. Yüksekten bir şey almak, yukarı uzanmak zorlaşır. Kaldıramadığı veya az kaldırdığı tarafta daha belirgin olan, kürek kemiği çıkıntısı (skapula alata) dikkati çeker. Çok yavaş ilerleyen hastalıkta daha sonraki yıllarda yürüme zorluğu eklenebilir. Belin geriye atılarak yürüme şekli, omurgayı dik tutan kaslar ve karın kaslarının zayıf ve incelmiş olmasına bağlıdır. Bu nedenle, gövdeyi sağlamlaştıran egzersizlerin baştan itibaren yapılması önemlidir. Alt bacak ve bacak kaslarının tutulması yürüme güçlüğüne yol açabilir.
Fasyo-Skapulo-Humeral Distrofi (FSHD) Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Unutulmamalıdır ki hastalık her bireyde farklı seyreder. Bazen bazı akrabalarda yalnızca yüzde hafif değişiklik olur ve o kişi bile hasta olduğunun farkına varmaz. Bu nedenle FSHD’li hastalarımıza ’ailede kime benzersiniz’ sorusu sıkça sorulur. Kalp ve solunum kaslarını tutması nadirdir.
Hastalığın bugün için bilinen bir ilacı olmamakla birlikte, günümüzde tedavi çalışmalarının en yoğun yapıldığı hastalıklardan birisidir. Egzersiz, tedaviyi beklerken en önemli silahımızdır.
Fasyo-Skapulo-Humeral Distrofi (FSHD) Tedavisinde Ameliyat Gerekir mi?
Uygun durumda olan hastalarımızda, kolun kaldırılabilmesi ve kürek kemiğindeki çıkıntının giderilmesi, böylece yaşam standardının artırılması amacıyla kürek kemiğinin göğüs duvarına bağlandığı ‘Skapulotorasik Artrodez – (STA)’ yapılabilmektedir. Bu ameliyat açısından grubumuz, dünyadaki en deneyimli gruplardan birisidir.