NÖROMÜSKÜLER:
Kas, çevre sinirler ve sinir-kas kavşağının hastalıklarının tümü nöromüsküler hastalık adını almaktadır.
KAS HASTALIĞI:
Kas hastalığı, vücudumuzu hareket ettiren, cildimizin altında elimizle tutabildiğimiz, kaslarımızın hastalıklarıdır. Çok çeşitli sebeplerle ortaya çıkabilirler.
MİYOPATİ:
Miyopati, kasların hastalıklarına verilen Latince kökenli isimdir. Bakınız: KAS HASTALIĞI
Kas hastalıklarının bazıları, yaşam süresince oluşan değişiklikler nedeni ile ortaya çıkabilirler. Bunlara edinsel kas hastalıkları ismi verilir. Ancak daha çoğu, irsi, yani kalıtımsaldır, genlerimizdeki bozukluklar nedeni ile ortaya çıkarlar.
Kas hastalıklar kendini oturup kalkma, yürüme, koşma, zıplama, kollarını kaldırma güçlüğü şeklinde gösterir.
NÖROPATİ:
Nöropati, çevre sinirlerin hastalıklarına verilen, Latince kökenli isimdir. Tek sinir hasta ise “mononöropati” çok, yani yaygın sinir tutulumu varsa “polinöropati” ismini alır.
POLİNÖROPATİ:
Polinöropatiler, vücudumuzdaki çevre sinirlerin yaygın olarak tutulduğu hastalıklardır. Çevre sinirler, deri ve iç organlarımızdaki duyuları beyin merkezlerine veya beyin merkezlerinden aldıkları hareket emrini kaslarımıza taşıyan sinirlerdir. Yaygın olarak hastalandıklarında, yani polinöropati ortaya çıktığında genellikle el ve ayaklarda güçsüzlükle birlikte yine el ve ayaklarda, “eldiven” ve “çorabı” andırır his kusuru ortaya çıkar.
MOTOR NÖRON HASTALIĞI:
Motor nöron hastalıkları, hareket sinirlerinin ana gövdesindeki bozulma ile ortaya çıkan hastalıklardır. Birden fazla hastalığı içerir. Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalıklarının en bilinen tipidir ve bir çok zaman motor nöron hastalığı ile eşdeğer kullanılmaktadır. Amiyotrofik lateral skleroz, bugün için nedenini bilmediğimiz, tedavisi bilinmeyen bir hastalıktır. Hastalığın gidişini yavaşlattığı bilinen bir ilaç hastalara verilmektedir.
NÖROMÜSKÜLER KAVŞAK HASTALIĞI:
Nöromüsküler kavşak, sinir ile kasın birleşim bölgesine verilen isimdir. Beynimizin “hareket et”, “kasıl” emrinin kaslara ulaşmasının son yapısı nöromüsküler kavşaktır. Bu birleşim yerinin iyi çalışmaması, myasthenia gravis, Lambert-Eaton miyastenik sendromu, konjenital miyastenik sendrom gibi, aşırı bitkinlikle seyreden hastalıklara yol açar.
GUILLAIN-BARRé SENDROMU:
Guillain-Barré sendromu, çevre sinirlerin saatler, günler veya 4 hafta içinde yerleşen bir hastalığıdır. Yani bir polinöropati cinsidir. İlerlemesi gövde, hatta yüz, göz yutma ve nefes kaslarına ilerleyebilir. Bu durumda hastalarımız bir dönemi yoğun bakım servislerinde geçirebilir, cihazla solunum yapmak durumunda kalabilir. Doğru teşhis, tedavi ve bakımla günümüzde bu hastalarımızın büyük bölümü hafif belirtilerle veya belirtisiz olarak günlük yaşamlarına dönebilmektedirler.
MYASTHENIA GRAVİS (MİYASTENİ):
Myasthenia gravis, kas hücreleri ile sinir hücrelerinin birleşme noktasındaki, hareket emrini sinirden alan “alıcılar”ın hastalığıdır. Bağışıklık sistemimizle ilgili, edinsel bir hastalıktır. Doğru tanı ve tedavi ile hastalar, belirtisiz olarak günlük yaşamlarını sürdürebilirler. Bazen hastalık, alevlenme dönemleri gösterebilir. Bu dönemler çok hafif olabileceği gibi, nefes darlığına varacak kadar ağır olabilir. Doğru tedavi ile bu dönemler aşılabilir ve hastalarımız normal günlük yaşamlarına dönebilirler. Alevlenme dönemleri olasılığı nedeni ile hastaların tıbbi takip altında olmaları çok önemlidir.
DUCHENNE:
Duchenne musküler distrofi (DMD), Duchenne isimli araştırıcının tanımladığı bir kas hastalığıdır. Distrofin genindeki değişimlerle ortaya çıkar ve başlıca erkek çocuklarda görülür. Ailenin kadın bireyleri taşıyıcı olabilir. Erkek çocuk yürümeye başladığından itibaren sık düşer, zıplayamaz, giderek yürüme ve kollarını kullanma güçleşir.
POMPE HASTALIĞI:
Pompe hastalığı, kaslarımızdaki şekeri sindiren asi-alfa-glukozidaz enziminin yokluğuna bağlı olarak kaslarımızda şekerin sindirilemeyip birikmesine yol açan bir kas hastalığıdır. Kas hücrelerimizde biriken bu şeker, kas hücrelerimizin çalışmasını bozar. Hastalık, bebeklikte başladığında kalp kası, çocukluk ve erişkinlikte başladığında ise solunum kaslarını tutabilir. Şekeri sindiren enzim yerine konduğunda hastalarımız, göreceli bir iyileşme gösterebilir veya hastalığın gidişi yavaşlayabilir. Bugün için kısmi tedavisi olan bir genetik hastalıktır.
MİYOTONİK DİSTROFİ:
Miyotonik distrofi yalnızca bir kas hastalığı değil, vücudun başka sistemlerini de tutan bir hastalıktır. Kaslarda hem güçsüzlük, hem de kasılınca gevşeme güçlüğü (miyotoni) birlikte yapar. Ayrıca salgı sistemlerinde sorunlar (Şeker hastalığı, kısırlık, vs), aşırı uyku hali, katarakt, uyku apne sendromu, kalpte ritm bozuklukları görülür. Bu hastalarımızın kardiyolojik takipleri çok önemlidir.