Moleküler Patoloji

• İçindekiler
• Moleküler Patoloji Nedir?
• Moleküler Patoloji Teknikleri Nelerdir?
• Yeni Nesil Dizileme Nedir, Kanser Tanısı Ve Tedavisinde Nasıl Rol Oynar?
• Moleküler Patoloji Test Sonuç Süreleri
• Kurumumuzda Çalışılan Testler Nelerdir?
• Solid Tümörlerde Kullanılabilecek Paneller
• Hematolojik Kanserlerde Kullanılan Paneller
• Likit Biyopsi (Kandaki Dolaşan Tümör DNA’sı İle Çalışılan) Panelleri
• İletişim ve Detaylı Bilgi

Daha Fazla Yükle

Moleküler Patoloji Nedir?

Moleküler patoloji, hücrelerdeki moleküler düzeydeki değişiklikleri inceleyen ve bu değişikliklerin hastalık oluşumuna nasıl katkıda bulunduğunu anlamaya çalışan bir tıp dalıdır. Bu değişiklikler, genellikle DNA, RNA, protein ve metabolitlerdeki değişiklikleri kapsar.

Moleküler patoloji başta kanser ve diğer hastalıkların tanısında kullanılan, en sık olarak kanserlerdeki çeşitli mutasyonların araştırılmasına yarayan moleküler tekniklerin uygulandığı bir alandır. Bu teknikler arasında PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu), Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing/NGS), gen ekspresyonu analizi, mikrodizi (mikroarray) teknolojisi ve genotip analizi gibi moleküler biyoloji teknikleri bulunmaktadır.

Moleküler patoloji, hastalıkların nedenleri ve tedavileri üzerinde çalışır. Örneğin, kanserin moleküler genetik mekanizmalarını anlamak, hastalığın daha iyi teşhis edilmesine, daha etkili tedavilerin geliştirilmesine ve hastalığın önlenmesine yardımcı olabilir.

 

 

Moleküler Patoloji Teknikleri Nelerdir?

Moleküler patoloji, hastalıkların moleküler düzeydeki nedenlerini ve mekanizmalarını anlamak, tümörlerin evrelemesi ve tümörlerdeki genetik bozuklukların (mutasyonların) tespiti için kullanılır. Moleküler patolojide yaygın olarak kullanılan bazı teknikler şu şekilde listelenebilir:

1. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): Belirli bir DNA parçasının milyarlarca kopyasının elde edilmesine olanak sağlayan bir moleküler biyoloji tekniğidir.

2. DNA Dizileme/Sekanslama: DNA’yı oluşturan nükleotidlerin (Adenin, Guanin, Sitozin, Timin) dizisini okuyan bir teknolojidir. Bu teknoloji, genlerdeki mutasyonların belirlenmesi için kullanılır. Pyrosekanslama, Sanger sekanslama ve Yeni Nesi Dizileme (NGS) bu amaçla kullanılan yöntemlerdir.

3. FISH/CISH (Floresan/Kromojenik In Situ Hibridizasyon): Genetik materyaldeki (genomdaki) istenilen bölgeye yapışan problar kullanılarak başta kanser hücrelerindeki kromozomal anomaliler olmak üzere çok sayıda genetik değişikliğin belirlenmesine olanak sağlayan bir tekniktir.

4. CGH (Komparatif Genomik Hibridizasyon): Bu teknik, kanser hücrelerindeki genomik değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.

5. İmmünohistokimya: Bu teknik, kanser hücrelerinde aranılan proteinlerin varlığı ya da düzeyinin tespit edilmesine olanak sağlar.

6. RNA Sekanslama: Gen ifadesinin belirlenmesine olanak sağlayan bir teknolojidir.

7. Mikrosatellit Instabilitesi (MSI): Bu test, kanser hücrelerindeki spesifik DNA hasarını tespit etmek için kullanılır.

8. Metilasyon Testleri: Bu test, kanser hücrelerindeki epigenetik değişikliklerden biri olan DNA’nın metilasyon düzeylerinin belirlenmesine olanak sağlar.

9. Likid biyopsi (ctDNA /dolaşan tümör hücresi): ctDNA (dolaşımdaki serbest tümör DNA’sı), kanser hücrelerinden salınan DNA parçalarının kan dolaşımına karışması sonucu oluşur. ctDNA, kanserin varlığını veya seyrini belirlemek için kullanılan moleküler bir biyobelirteçtir. ctDNA analizi, kanserin genetik yapısının kapsamlı bir şekilde karakterize edilmesi ve tedaviye yanıtının izlenmesi için yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisiyle birleştirilebilir.

Bu inceleme yöntemlerinin hepsi kanser tanısında ve tedavisinde önemli bir rol oynar. Örneğin, PCR tekniği, belirli bir genetik mutasyonun varlığını tespit etmek için kullanılabilir. FISH, kanserli hücrelerin genomik değişikliklerini tespit etmek için kullanılabilir. İmmünohistokimya, kanser hücrelerindeki proteinlerin belirlenmesinde kullanılır. Hastaların ihtiyacına göre hangi testin gerçekleştirileceği ya da hangi teste öncelik verileceği Medikal Onkoloji uzmanları ve Moleküler Patoloji alanında çalışan patoloji uzmanlarının koordine bir şekilde çalışması ile belirlenir. Bu testlerin kullanımı kanser tanısı, kanserin seyri ve tedavisinde daha hassas ve kişiselleştirilmiş bir yaklaşım sağlar.

 

Yeni Nesil Dizileme Nedir, Kanser Tanısı Ve Tedavisinde Nasıl Rol Oynar?

Günümüzde yeni nesil dizileme (Next Generation Sequencing- NGS), kanser tanısı ve tedavisinde önemli bir araç haline gelmiştir. Kanser, DNA'da birçok farklı türde mutasyonların birikmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu mutasyonlar, kanserin nedeni olduğu gibi, aynı zamanda kanserde hangi tedavinin daha etkili olabileceğini belirlemekte de kullanılabilir. NGS teknolojisi, kanser hücrelerindeki genetik mutasyonları belirlemek için kullanılır.

NGS, kanser tanısında, kanserin özelliklerinin belirlenmesinde ve hastalığın seyrinin tahmin edilmesinde önemli bir araç haline gelmiştir. Kanserli hücrelerin genomik profilinin belirlenmesi, kanserin türü, evresi ve genetik yapısına dair daha ayrıntılı bilgi sağlar. Bu da kanserin tedavisinde daha hedefe yönelik bir yaklaşım geliştirilmesine yardımcı olur.

Örneğin, bazı kanser tipleri belirli gen mutasyonlarıyla ilişkilidir. NGS, kanserli hücrelerdeki çok sayıda gen mutasyonuna aynı anda, hızlı bir şekilde bakmaya olanak verir ve mevcut mutasyonun varlığını tespit ederek, hastalığın belirli bir tedaviye yanıt verip vermeyeceğini veya daha agresif bir tedavinin gerekip gerekmediğini belirlemeye yardımcı olabilir. Bu bilgi, kanser tedavisinde daha kişiselleştirilmiş bir yaklaşım geliştirilmesine yardımcı olabilir.

Ayrıca, kanserli hücrelerin genomik profilinin analizi, kanserin ilerlemesini tahmin etmek için de kullanılabilir. Bu da hastalığın seyrini önceden tahmin ederek, daha uygun bir tedavi planlaması yapılmasına yardımcı olur.

NGS ayrıca, kanserli hücrelerdeki ilaç direnci gibi önemli sorunların belirlenmesine de yardımcı olabilir. Bu bilgi, kanser tedavisinde daha etkili ilaç kombinasyonları veya yeni tedavi stratejileri geliştirmeye yardımcı olabilir.

Sonuç olarak NGS, kanser tanısı ve tedavisinde kullanılan etkili bir araçtır. Kanser hücrelerinin genomik profilinin analizi, hastalığın özelliklerini daha ayrıntılı olarak belirleyerek, daha kişiselleştirilmiş ve etkili bir tedavi yaklaşımı geliştirilmesine yardımcı olur.
 

 

Moleküler Patoloji Test Sonuç Süreleri

Moleküler patoloji test sonuç süreleri, testin türüne, laboratuvarın iş yüküne, testin yapılacağı numune sayısına ve hastanın durumuna göre değişebilir. Bazı moleküler patoloji testleri, sonuçların birkaç saat içinde alınmasına olanak tanıyan hızlı testlerdir. Ancak bazı testler karmaşık ve çok basamaklı bir iş akışı gerektirdiği için daha uzun bir süre alabilir. Bu testlerin sonuçlanması kimi zaman birkaç haftayı bulabilmektedir ancak bu süre içinde departmanımızla irtibata geçerek test süreçlerinin ilerleyişi hakkında gerek teknik ekibimiz gerekse hekimlerimiz ile görüşüp bilgi alabilirsiniz

Moleküler patoloji testlerinin sonuçları, bir patolog veya bir moleküler patolog tarafından yorumlanmalıdır. Bu yorum, test sonuçlarının hastanın durumuyla nasıl ilişkilendirildiğini ve tedavinin planlanması için nasıl kullanılacağını gösterir. Sonuçlar, hastanın tedavisi ile ilgili karar verilmesinde önemli bir rol oynayabilir. Bu nedenle, moleküler patoloji test sonuçları hızlı bir şekilde alınsa bile, sonuçların doğru bir şekilde yorumlanması için dikkatli bir çalışma gereklidir.

Kurumumuzda Çalışılan Testler Nelerdir?

Real-time PCR Tabanlı Testler

• KRAS ve NRAS mutasyon analizleri
  • Kolon ve rektum kanserleri başta olmak üzere bazı kanser tiplerinde çalışılmaktadır. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• EGFR mutasyon analizi
  • Akciğer kanseri başta olmak üzere bazı kanser tiplerinde çalışılmaktadır. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• BRAF mutasyon analizi
  • Malign melanom (kötü huylu bir deri tümörü) başta olmak üzere çok sayıda kanser türünde bu çalışma yapılmaktadır. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• Yüksek riskli HPV genotiplendirmesi
  • Servikal smear örnekleri, anal smear örnekleri ya da doku örneklerinde kansere neden olabilecek Human Papilloma Virus varlığına bakabilmektedir. Bu test aynı anda 14 farklı HPV tipi (16, 18, 45, 31, 51, 52, 33/58, 56/59/66, 35/39/68) varlığını değerlendirmektedir.

İmmünohistokimya Tabanlı Testler

• ALK immünohistokimyası
  • Akciğer kanserlerinde ALK gen füzyonu değerlendirmek için hızlı ve pratik bir testtir. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• ROS immünohistokimyası
  • Akciğer kanserlerinde ROS1 gen füzyonu değerlendirmek için hızlı ve pratik bir testtir. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• BRAF V600E immünohistokimyası
  • Birçok farklı kanser türünde BRAF V600E mutasyonu değerlendirmek için hızlı ve pratik bir testtir. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• Pan-TRK immünohistokimyası
  • Birçok farklı kanser türünde NTRK1-2-3 füzyonu değerlendirmek için hızlı ve pratik bir testtir. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• PDL1 immünohistokimyası (Ventana SP142, Ventana SP263, DAKO 22C3)
  • Birçok farklı kanser türünde PDL1 ekspresyonu değerlendirmek için kullanılır. Bu test sonucuna göre hastanın immünoterapi için uygun olup olmadığı kararı verilebilir. Departmanımızda immünoterapi ile ilişkili 3 farklı PDL1 antikoru Ventana SP142, Ventana SP263, DAKO 22C3) çalışılmaktadır. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.

FISH/CISH Tabanlı Testler

• HER2/c-erbB2
  • Meme kanseri ve mide-özofagus kanseri başta olmak üzere çeşitli kanser tiplerinde HER2 geni amplifikasyonu değerlendirmek için hızlı ve pratik bir testtir. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
• EBER (EBV Testi)
  • Birçok lenfoma tipinde EBV (Epstein-Barr Virus) varlığına yönelik yapılan hızlı ve pratik bir testtir. 1-3 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.

NGS / Yeni Nesil Dizileme Tabanlı Testler (YND / NGS)
Kitle oluşturan kanserlerde kullanılan paneller ve hematolojik tümörlerde kullanılan paneller ve likit biyopsiler olarak üç ana kategori bulunmaktadır.

Solid Tümörlerde Kullanılabilecek Paneller

-          Akciğer Kanseri Paneli

Akciğer kanserlerinde değerlendirilmesi önerilen EGFR, ALK, ROS1, KRAS, MET, RET, HER2, BRAF ve STK11 dahil olmak üzere 70’in üzerinde gen değerlendirilmektedir. Tümör dokusundan hem RNA hem de DNA izole edilir ve çalışma iki kanaldan paralel bir şekilde ilerletilir.

Test içeriğindeki genler;
 

i.        Füzyonu değerlendirilen genler: ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA

ii.       SNV, InDel değerlendirilen genler: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL

iii.     Kopya sayısı değişikliği değerlendirilen genler: ABL1, ALK, APC, ATM, AURKA, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, MLH1, MPL, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, STK11, TP53, VHL

iv.     Ekspresyonu değerlendirilen genler: ALK, AXL, BRAF, CALCA, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRT20, KRT7, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PTH, RET, ROS1, SLC5A5, THADA, TTF1

-          Kolorektal Kanserler Paneli

 
Kolon ve rektum kanserlerinde değerlendirilmesi önerilen KRAS, NRAS, HER2, BRAF dahil olmak üzere 60’ın üzerinde gen değerlendirilmektedir. Çalışma tümör dokusundan izole edilen DNA ile yapılır.

Test içeriğindeki genler;
 

i. SNV, InDel değerlendirilen genler: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL

ii. Kopya sayısı değişikliği değerlendirilen genler: ABL1, ALK, APC, ATM, AURKA, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, MLH1, MPL, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, STK11, TP53, VHL

-          Meme Kanseri Paneli

Meme kanserlerinde değerlendirilmesi önerilen PIK3CA, ESR1, HER2 dahil olmak üzere 60’ın üzerinde gen değerlendirilmektedir. Çalışma tümör dokusundan izole edilen DNA ile yapılır.

Test içeriğindeki genler;
 

-          SNV, InDel değerlendirilen genler: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL

-          Kopya sayısı değişikliği değerlendirilen genler: ABL1, ALK, APC, ATM, AURKA, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, MLH1, MPL, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, STK11, TP53, VHL

-          Tiroid Kanseri Paneli

Tiroid kanserlerinde değerlendirilmesi önerilen BRAF, RET, KRAS, NRAS, TERT, RET de dahil olmak üzere 70’in üzerinde gen değerlendirilmektedir. Hem gen füzyonları hem de diğer mutasyonlar saptanabilmektedir. Tümör dokusundan hem RNA hem de DNA izole edilir ve çalışma iki kanaldan paralel bir şekilde ilerletilir.

Test içeriğindeki genler;
 

-          Füzyonu değerlendirilen genler: ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA

-          SNV, InDel değerlendirilen genler: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL

-          Kopya sayısı değişikliği değerlendirilen genler: ABL1, ALK, APC, ATM, AURKA, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, MLH1, MPL, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, STK11, TP53, VHL

-          Ekspresyonu değerlendirilen genler: ALK, AXL, BRAF, CALCA, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRT20, KRT7, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PTH, RET, ROS1, SLC5A5, THADA, TTF1

-          Sarkom Paneli

Bu panel ile sarkomlarda tanısal anlamı olan, bilinen veya daha önce tanımlanmamış yeni füzyonlar saptanabilmektedir.  EWSR1, FOXO1, NTRK1/2/3 de dahil 60’ın üzerinde gen aynı anda değerlendirebilir. Test sonuçları, tümördeki spesifik gen mutasyonlarını tespit eder ve bu bilgi, hastanın kanserine özgü tanısal yaklaşımlar yanı sıra tedavi seçenekleri hakkında da önemli bilgiler sağlayabilir.

Test içeriğindeki genler;

-          Füzyonu değerlendirilen genler: ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CIC, CSF1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, NCOA1, NCOA2, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YAP1, YWHAE

 

-          Diğer Solid Tümörler Paneli (Yukarıda listelenen tümörler dışında)

Birçok solid tümör tipinde kullanılabilecek bir paneldir. Panel kapsamında hedefe yönelik tedaviler ile ilişkili hemen hemen bilinen tüm genleri de içeren 100’e yakın gen değerlendirilmektedir. Tümör dokusundan hem RNA hem de DNA izole edilir ve çalışma iki kanaldan paralel bir şekilde ilerletilir.

-           Homolog Rekombinasyon Tamir Genleri Paneli ​

Bu panel DNA tabanlı bir test olup DNA tamir mekanizmalarında rol oynayan 16 adet gendeki mutasyonları aynı anda değerlendirebilir. Test sonuçları, tümördeki spesifik gen mutasyonlarını tespit eder ve bu bilgi, hastanın kanserine özgü tedavi seçenekleri özellikle de PARP inhibitörü (PARPi) kullanımından fayda görüp görmeyeceği hakkında önemli bilgiler sağlayabilir.

Test içeriğindeki genler;
 

i. ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L VE TP53

Kapsamlı Genomik Profilleme Versiyon 1

Bu panel DNA tabanlı bir test olup 324 adet gendeki mutasyonları aynı anda değerlendirebilir. Test sonuçları, tümördeki spesifik gen mutasyonlarını tespit eder ve bu bilgi, hastanın kanserine özgü tedavi seçenekleri hakkında da önemli bilgiler sağlayabilir. Bu test ile 324 gendeki mutasyonların değerlendirmesi yanı sıra

• mikrosatellit instabilite (MSI, immünoterapi yanıtı öngörmede kullanılan parametrelerden biridir),
• genomik heterozigosite kaybı (gLOH, PARPi yanıtı belirlenmesinde kullanılan parametrelerden biridir),
• Tümör Mutasyon Yükü (TMB, immünoterapi yanıtı öngörmede kullanılan parametrelerden biridir) de aynı anda bakılabilmektedir.

Test içeriğindeki genler;
 

Kapsamlı Genomik Profilleme Versiyon 2

Bu panel RNA ve DNA abanlı bir test olup 523 adet gendeki mutasyonları aynı anda değerlendirebilir. Test sonuçları, tümördeki spesifik gen mutasyonlarını tespit eder ve bu bilgi, hastanın kanserine özgü tedavi seçenekleri hakkında da önemli bilgiler sağlayabilir. Bu test ile 523 gendeki mutasyonların değerlendirmesi yanı sıra

• Mikrosatellit instabilite (MSI, immünoterapi yanıtı öngörmede kullanılan parametrelerden biridir),
• Tümör Mutasyon Yükü (TMB, immünoterapi yanıtı öngörmede kullanılan parametrelerden biridir) de aynı anda bakılabilmektedir.

Test içeriğindeki genler;  
 

Hematolojik Kanserlerde Kullanılan Paneller

-          Lenfoma Paneli

Lenfomalarda izlenen füzyonlar ve diğer mutasyonların büyük kısmını kapsayan; ayrıca birçok gene ait RNA ekspresyon bilgisi edinmek amaçlı da kullanılabilecek, başlangıç materyali tümörden izole edilen RNA olan bir paneldir. Toplamda 125 gen değerlendirilmektedir. Kan, kemik iliği aspirasyonu ya da biyopsi materyali kullanılabilir.

Test içeriğindeki genler;

i.    Füzyonu değerlendirilen genler: ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHIC2, CIITA, CREBBP, DEK, DUSP22, EIF4A1, ETV6, FGFR1, JAK2, KMT2A, MALT1, MKL1, MLF1, MLLT10, MYC, NFKB2, NOTCH1, NOTCH1, P2RY8, PDCD1LG2, PDGFRA, PRDM16, STIL, TCF3, TP63
ii.   SNV, InDel ve Ekzon atlayıcı mutasyonu değerlendirilen genler: AKT3, ALK, BAX, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CCND1, CD79B, CREBBP, DNMT3A, ETV6, EZH2, FBXW7, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KRAS, MYD88, NOTCH1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PDGFRA, PLCG1, PLCG2, RHOA, SF3B1, STAT3, STAT5B, STAT6, WT1, XPO1
iii.  Ekspresyonu değerlendirilen genler: AICDA, ASB13, BATF3, BCL2, BCL2A1, BCL3, BCL6, BLNK, BMF, BMP7, CCDC50, CCND1, CCND2, CCND3, CD274, CD44, CDC25A, CDKN2A, CDKN2B, CEBPD, CEBPE, CEBPG, CREB3L2, CTLA4, CYB5R2, DENND3, DLEU1, DNMT3B, DNTT, E2F2, ENTPD1, EXOC2, FAM216A, FOXP1, FUT8, IL16, IRF4, IRF8, ITPKB, KIAA0101, LIMD1, LMO2, LRMP, LZTS1, MAL, MAML3, MME, MUC1, MYBL1, MYC, NEK6, NFKB1, NME1, PAICS, PDCD1, PDCD1LG2, PIM1, PIM2, PPAT, PRKAR2B, PTPN1, PYCR1, RAB29, RAG1, RAG2, RANBP1, S1PR2, SERPINA9, SH3BP5, STRBP, TNFRSF13B, TNFSF4, WT1

-          Myeloid Lösemi Paneli
​

 

Myeloid neoplazilerde (Başta KML-Kronik myeloid lösemi olmak üzere) izlenen füzyonların ve mutasyonların değerlendirilir. Tümörden hem RNA hem de DNA izole edilir ve çalışma iki kanaldan paralel bir şekilde ilerletilir Kan, kemik iliği aspirasyonu ya da biyopsi materyali kullanılabilir.

i.     Füzyonu değerlendirilen genler: ABL1, BCR, CBFB, CHD1, CHIC2, CREBBP, CSF1R, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1, IKZF3, JAK2, KAT6A, KMT2A, MECOM, MKL1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NOTCH1, NUP214, NUP98, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SETD2, TCF3, TFG

ii.     SNV ve InDel değerlendirilen genler: ABL1, ANKRD26, AKT3, ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CREBBP, CSF3R, DCK, DDX41, DNM2, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, IDH1, IDH2, IKZF3, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PML, PTPN11, RARA, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SLC29A1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, XPO1, ZRSR2

iii.   Ekspresonu değerlendirilen genler: ABL1, CEBPA, CTLA4, FLT3, ID4, IRF4, IRF8, MECOM, MUC1, MYC, MYH11, PDCD1, PDCD1LG2, RARA, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, WT1

 

 -          Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) Paneli

Akut lenfoblastik lösemilerde görülebilen füzyonlar ve diğer mutasyonların büyük kısmını kapsayan; ayrıca birçok gene ait RNA ekspresyon bilgisi edinmek amaçlı da kullanılabilecek, başlangıç materyali RNA olan, toplamda 81 adet geni değerlendirebilen bir paneldir. Kan, kemik iliği aspirasyonu ya da biyopsi materyali kullanılabilir.

i.    Füzyonu değerlendirilen genler: ABL1, ABL2, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, EBF1, EPOR, ETV6, FGFR1, IKZF1, IKZF2, IKZF3, JAK2, KLF2, KMT2A, MLLT4, MYC, NF1, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PBX1, PDCD1LG2, PDGRFA, PDGFRB, PICALM, PTK2B, RUNX1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TYK2, ZCCHC7, CHD1, CREBBP, CRLF2, CSF1R

ii.    SNV ve InDel değerlendirilen genler: ABL1, BCL2, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, IDH1, IDH2, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KRAS, MLP, NOTCH1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PTPN11, SH2B3, STAT3, STAT5B, TYK2, WT1, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DNM2

iii.    Ekspresyonu değerlendirilen genler: ABL1, AICDA, BCL2, BCL6, BLNK, DNTT, FLT3, HOXA10, HOXA9, IRF4, IRF8, LMO1, LYL1, MYC, NTRK3, PDCD1, PDCD1LG2, RAG1, RAG2, RUNX1, SOX11, TAL1, TLX1, TLX3, WT1CD274, CRLF2, CSF1R, CTLA4

​  
-          Kapsamlı Hematoloji Paneli ​

Tüm hematopoietik neoplazilerde (lösemi ve lenfomalar) izlenen füzyonlar ve diğer mutasyonların önemli bir kısmını kapsayan; ayrıca birçok gene ait RNA ekspresyon bilgisi edinmek amaçlı da kullanılabilecek, başlangıç materyali RNA olan, toplamda 199 genin değerlendirildiği bir paneldir. Kan, kemik iliği aspirasyonu ya da biyopsi materyali kullanılabilir.

Test içeriğindeki genler;

i.     Füzyonu değerlendirilen genler: ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PBX1, PDCD1L, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2, ZCCHC7.

ii.     SNV ve InDel değerlendirilen genler: ABL1, AKT3, ALK, ASXL1, BAX, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND1, CD79B, CEBPA, CREBBP, CRLF2, CSF3R, DCK, DNM2, DNMT3A, ETV6, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PHF6, PLCG1, PLCG2, PML, PTPN11, RARA, RHOA, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SLC29A1, SRSF2, STAT3, STAT5B, STAT6, TYK2, U2AF1, WT1, XPO1

iii.    Ekspresyonu değerlendirilen genler: AICDA, ASB13, BATF3, BCL2, BCL2A1, BCL3, BCL6, BLNK, BMF, BMP7, CCDC50, CCND1, CCND2, CCND3, CD274, CD44, CDC25A, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CEBPD, CEBPE, CEBPG, CREB3L2, CRLF2, CTLA4, CYB5R2, DENND3, DLEU1, DNMT3B, DNTT, E2F2, ENTPD1, EXOC2, FAM216A, FLT3, FOXP1, FUT8, HOXA10, HOXA10, HOXA9, ID4, IL16, IRF4, IRF8, ITPKB, KIAA0101, LIMD1, LMO1, LMO2, LRMP, LYL1, LZTS1, MAL, MAML3, MECOM, MME, MUC1, MYBL1, MYC, MYH11, NEK6, NFKB1, NME1, NTRK3, PAICS, PDCD1, PDCD1L G2, PIM1, PIM2, PPAT, PRKAR2 B, PTPN1, PYCR1, RAB29, RAG1, RAG2, RANBP1, RUNX1, S1PR2, SERPINA, SH3BP5, SOX11, STRBP, TAL1, TLX1, TLX3, TNFRSF1, TNFSF4, WT1

​

Likit Biyopsi (Kandaki Dolaşan Tümör DNA’sı İle Çalışılan) Panelleri

-          Likit Biyopsi Paneli

Birçok solid tümör tipinde (akciğer, kolon, meme, melanom…) izlenen mutasyonları kapsayan, başlangıç materyali kandan izole edilen dolaşımdaki serbest DNA molekülleri olan bir paneldir. Bu panel kapsamında toplam 28 adet gen değerlendirilmektedir.

Test içeriğindeki genler;
   

 

-          Kapsamlı Likit Biyopsi Paneli

Birçok solid tümör tipinde (akciğer, kolorektal, meme, melanom…) izlenen mutasyonlar yanı sıra bazı genlerdeki (ALK, ROS1, NTRK1, FGFR2, FGFR3) füzyonlar ve kopya sayısı değişikliklerini de kapsayan, başlangıç materyali kandan izole edilen dolaşımdaki serbest DNA molekülleri olan bir paneldir. Bu panel kapsamında toplam 77 adet gen değerlendirilmektedir.

Test içeriğindeki genler;

 

İletişim ve Detaylı Bilgi

Detaylı bilgi için 0850 250 8250 / 25650’yi arayabilir ya da kuhpatoloji@kuh.ku.edu.tr adresine e-mail gönderebilirsiniz.